# Doença de Gaucher tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77259
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:230800 — https://omim.org/entry/230800

## Descrição clínica

A doença de Gaucher tipo 1 é a forma crônica não neurológica da doença de Gaucher (DG), caracterizada por aumento do tamanho de órgãos, problemas nos ossos e baixa contagem de células do sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 33/69)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 1/69)
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185 (Frequência: 64/64)
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223 (Raro (<5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1._

## Genes associados (2)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07223944** [RECRUITING]: A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223944
- **NCT05487599** [RECRUITING]: A Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Peripheral Manifestations of Gaucher Disease (PROCEED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05487599
- **NCT00358943** [RECRUITING]: International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00358943
- **NCT06818838** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06818838
- **NCT06528080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study for the Treatment of Pediatric and Adolescent Patients With Type 1 Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06528080
- **NCT06545136** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow-up Study of Type-1 Gaucher Subjects Post FLT201 Dose (GALILEO-2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545136
- **NCT02843035** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Venglustat in Combination With Cerezyme in Adult Patients With Gaucher Disease Type 3 With Venglustat Monotherapy Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02843035
- **NCT06523517** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Eliglustat in Chinese Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 1 and Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523517
- **NCT02583672** [COMPLETED]: Role of Oxidative Stress and Inflammation in Type 1 Gaucher Disease (GD1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02583672
- **NCT03485677** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03485677

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1
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