# Doença de Gaucher tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77259
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:230800 — https://omim.org/entry/230800

## Em linguagem simples

A doença de Gaucher tipo 1 é uma condição genética rara que costuma provocar aumento do volume do fígado, alterações nos ossos e fraqueza decorrente de problemas nas células do sangue. Muitas vezes, a pessoa e a família percebem sintomas como cansaço, facilidade para sangramentos no nariz ou dores e fragilidade óssea. No Brasil, o SUS dispensa pelo Componente Especializado medicamentos como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate para o controle da doença. O diagnóstico definitivo envolve avaliações clínicas, exames de sangue laboratoriais e testes genéticos com foco no gene GBA1.

## Descrição clínica

A doença de Gaucher tipo 1 é a forma crônica não neurológica da doença de Gaucher (DG), caracterizada por aumento do tamanho de órgãos, problemas nos ossos e baixa contagem de células do sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 33/69)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 1/69)
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185 (Frequência: 64/64)
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223 (Raro (<5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1._

## Genes associados (2)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Yargesa (MIGLUSTAT), Cerdelga (ELIGLUSTAT)

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07223944** [RECRUITING]: A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223944
- **NCT06818838** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06818838
- **NCT06162338** [RECRUITING]: A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06162338
- **NCT05253560** [RECRUITING]: Prodromal Parkinsonian Features in GBA1 Mutation Carriers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253560
- **NCT02437396** [RECRUITING]: Oxidative Stress and Inflammatory Biomarkers in Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02437396
- **NCT03240653** [RECRUITING]: Gaucherite - A Study to Stratify Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03240653
- **NCT07847411** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Velaglucerase Beta ERT in Children With Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07847411
- **NCT06545136** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow-up Study of Type-1 Gaucher Subjects Post FLT201 Dose (GALILEO-2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545136
- **NCT05487599** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Peripheral Manifestations of Gaucher Disease (PROCEED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05487599
- **NCT02843035** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Venglustat in Combination With Cerezyme in Adult Patients With Gaucher Disease Type 3 With Venglustat Monotherapy Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02843035

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 59 sintomas em comum
- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 59 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 23 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 22 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 20 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 20 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 20 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Gaucher tipo 1 tem cura?

A condição é classificada como crônica e não possui cura definitiva estabelecida. Existem tratamentos de reposição enzimática e redução de substrato que atuam no controle dos sinais clínicos. Pesquisas com terapia gênica continuam em andamento em ensaios clínicos internacionais e nacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77259); [18] Biochemical response to substrate reduction therapy versus enzyme replacement therapy in Gaucher disease type  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27008851/); [27] Ensaio clínico NCT07223944 (RECRUITING) — A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223944)

### O SUS oferece tratamento para a doença de Gaucher tipo 1?

Sim, o SUS dispensa por meio do CEAF os medicamentos Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate.
- Fontes: [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A doença de Gaucher tipo 1 é hereditária?

Sim, ela possui transmissão por herança autossômica recessiva. A doença é causada principalmente por variantes patogênicas transmitidas pelos pais no gene GBA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77259); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais frequentes estão o aumento do fígado (hepatomegalia) e alterações ósseas como osteopenia. A pessoa também pode manifestar tendência a sangramentos, como sangramento nasal, e fraturas ósseas espontâneas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico conta com a dosagem de biomarcadores como glicoesfingosina e a realização de testes genéticos específicos. A identificação de variantes no gene GBA1 permite a confirmação molecular da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607379/); [26] ClinVar — 480 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=77259