# Doença de Gaucher tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77260
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:230900 — https://omim.org/entry/230900

## Em linguagem simples

A Doença de Gaucher tipo 2 é uma condição genética raríssima e severa que se manifesta logo nos primeiros meses de vida do bebê. Ela provoca uma perda rápida de funções do sistema nervoso, convulsões, dificuldades respiratórias importantes e inchaço do fígado e do baço. No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos especializados para Doença de Gaucher pelo CEAF, como Imiglucerase e Miglustate, além de cuidados de suporte clínico. O foco principal da equipe de saúde é oferecer todo o acolhimento necessário, aliviando o desconforto e garantindo dignidade e conforto à criança e à família.

## Descrição clínica

A Doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais grave da Doença de Gaucher (DG), que afeta o cérebro e o sistema nervoso de forma aguda e rápida. Ela se caracteriza por começar cedo, logo após o nascimento, com problemas neurológicos sérios que atingem o tronco cerebral (uma parte importante do cérebro). Além disso, está associada ao aumento de órgãos e, na maioria dos casos, leva à morte antes dos 2 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/4)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (~50%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656 (Frequente (79-30%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Muito frequente (~50%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (~50%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Yargesa (MIGLUSTAT), Cerdelga (ELIGLUSTAT)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT04411654** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04411654
- **NCT04470713** [COMPLETED]: Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04470713

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 22 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 20 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Gaucher tipo 2?

Ela é causada por mutações genéticas no gene GBA1, que provocam deficiência acentuada da enzima beta-glicocerebrosidase. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, precisando ser transmitida pelo pai e pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas iniciam nos primeiros meses de vida com rigidez corporal, dificuldades para respirar, crises de convulsão e atraso psicomotor rápido. Também costumam ser notados aumento do abdome devido ao crescimento do fígado e do baço, além de estrabismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para Doença de Gaucher tipo 2?

O SUS dispensa medicamentos como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate por meio do CEAF para a Doença de Gaucher. Existe uma diretriz clínica geral no Ministério da Saúde, contudo esse documento pode não abranger especificamente a forma neurológica infantil aguda.
- Fontes: [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Gaucher" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido ao identificar o nível diminuído da enzima beta-glicocerebrosidase em exames laboratoriais. A confirmação final ocorre com a realização de testes genéticos que sequenciam o gene GBA1 em busca de mutações causais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526099/)

### A Doença de Gaucher tipo 2 tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a condição, que apresenta uma evolução clínica bastante rápida e grave na infância. O acompanhamento médico concentra-se em suporte intensivo aos sintomas, enquanto novos ensaios clínicos internacionais buscam avaliar possíveis alternativas futuras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77260); [28] Ensaio clínico NCT04411654 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04411654)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2
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