# Doença de Gaucher tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77260
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:230900 — https://omim.org/entry/230900

## Descrição clínica

A Doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais grave da Doença de Gaucher (DG), que afeta o cérebro e o sistema nervoso de forma aguda e rápida. Ela se caracteriza por começar cedo, logo após o nascimento, com problemas neurológicos sérios que atingem o tronco cerebral (uma parte importante do cérebro). Além disso, está associada ao aumento de órgãos e, na maioria dos casos, leva à morte antes dos 2 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/4)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (~50%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656 (Frequente (79-30%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Muito frequente (~50%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (~50%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT04411654** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04411654

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2
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