# Doença de Gaucher tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77261
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:231000 — https://omim.org/entry/231000

## Descrição clínica

A Doença de Gaucher tipo 3 é uma forma da Doença de Gaucher (DG) que afeta o sistema nervoso (neurológica) de maneira gradual (subaguda) e é caracterizada por uma doença cerebral que piora progressivamente. Ela também está associada aos sintomas que afetam várias partes do corpo (manifestações sistêmicas) da DG tipo 1, como: aumento de órgãos, problemas nos ossos e baixa contagem de células no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da aorta** — HPO: HP:0004963 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Ocasional (29-5%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT05586243** [RECRUITING]: MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY BIOMARKERS IN TYPE 3 GAUCHER DISEASE (GD3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05586243
- **NCT03240653** [RECRUITING]: Gaucherite - A Study to Stratify Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03240653
- **NCT06627543** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Effect of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Children With Gaucher Disease Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627543
- **NCT05222906** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Venglustat in Adult and Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05222906
- **NCT02843035** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Venglustat in Combination With Cerezyme in Adult Patients With Gaucher Disease Type 3 With Venglustat Monotherapy Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02843035
- **NCT07285369** [TERMINATED]: High-Dose Ambroxol in Pediatric Type III Gaucher Disease (GD3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285369
- **NCT03485677** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03485677
- **NCT04002830** [COMPLETED]: A Multicenter, Safety and Efficacy Study of Taliglucerase Alfa in Subjects With Type 3 Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04002830

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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