# Doença de Huntington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:143100 — https://omim.org/entry/143100

## Descrição clínica

A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hostilidade** — HPO: HP:0031473 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington._

## Genes associados (2)

- **HTT** — Sodium-dependent serotonin transporter [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serotonin transporter that cotransports serotonin with one Na(+) ion in exchange for one K(+) ion and possibly one proton in an overall electroneutral transport cycle. Transports serotonin across the
- **SLC2A3** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 3 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Facilitative glucose transporter (PubMed:26176916, PubMed:32860739, PubMed:9477959). Can also mediate the uptake of various other monosaccharides across the cell membrane (PubMed:26176916, PubMed:9477

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- TETRABENAZINE — Fase Phase 4 (Synaptic vesicular amine transporter inhibitor)
- DEUTETRABENAZINE — Fase Phase 4 (Synaptic vesicular amine transporter inhibitor)
- METFORMIN — Fase Phase 3 (Mitochondrial complex I (NADH dehydrogenase) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007739

## Ensaios clínicos ativos (38)

- **NCT07378644** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Pharmacodynamics, Safety and Efficacy of SKY-0515 in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07378644
- **NCT06826612** [RECRUITING]: A Randomized Study of SPK-10001 Gene Therapy in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06826612
- **NCT07326709** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Safety and Tolerability of Votoplam in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07326709
- **NCT07451613** [RECRUITING]: Safety and Tolerability Study of Human Neural Stem Cells for Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07451613
- **NCT06667414** [RECRUITING]: Frequency of Selected Single Nucleotide Polymorphisms in Huntington Disease Gene Expansion Carriers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06667414
- **NCT06585449** [RECRUITING]: A Study to Evaluate ALN-HTT02 in Adult Patients With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06585449
- **NCT07246941** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of RG6496 in Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07246941
- **NCT06807892** [RECRUITING]: Comparison of Two Cognitive-Motor Rehabilitation Approaches Via Exergames: a Study of Cognitive, Motor and Behavioral Functions in Huntington's Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06807892
- **NCT05707663** [RECRUITING]: Longitudinal Assessment of Brain Structure and Function in Juvenile-onset Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05707663
- **NCT06634628** [RECRUITING]: iMagemHTT-009- FIH Evaluation of Novel Mutant Huntingtin PET Radioligand [11C]CHDI-00491009 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634628

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington
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