# Doença de Huntington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:143100 — https://omim.org/entry/143100

## Em linguagem simples

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral progressivo que causa movimentos descontrolados, problemas emocionais e perda da capacidade de pensar (cognição).  A doença de Huntington de início adulto, a forma mais comum desse distúrbio, geralmente aparece nos trinta ou quarenta anos de idade. Os sinais e sintomas iniciais podem incluir irritabilidade, depressão, pequenos movimentos involuntários, coordenação deficiente e dificuldade para aprender novas informações ou tomar decisões. Muitas pessoas com a doença de Huntington desenvolvem movimentos involuntários de sacudidas ou tremores conhecidos como coreia. À medida que a doença progride, esses movimentos tornam‑se mais pronunciados. Os indivíduos afetados podem ter dificuldade para caminhar, falar e engolir. Pessoas com essa condição também experimentam mudanças de personalidade e declínio nas habilidades de pensamento e raciocínio. Indivíduos com a forma de início adulto da doença de Huntington geralmente vivem cerca de 15 a 20 anos após o início dos sinais e sintomas.  Uma forma menos comum da doença de Huntington, conhecida como forma juvenil, tem início na infância ou adolescência. Ela também envolve problemas de movimento e alterações mentais e emocionais. Sinais adicionais da forma juvenil incluem movimentos lentos, desajeitamento, quedas frequentes, rigidez, fala arrastada e baba. O desempenho escolar diminui à medida que as habilidades de pensamento e raciocínio ficam comprometidas. Convulsões ocorrem em 30 % a 50 % das crianças com essa condição. A doença de Huntington juvenil tende a progredir mais rapidamente que a forma de início adulto; os indivíduos afetados geralmente vivem de 10 a 15 anos após o aparecimento dos sinais e sintomas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease

## Descrição clínica

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreáticos indesejados, distúrbios comportamentais e psiquiátricos e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hostilidade** — HPO: HP:0031473 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington._

## Genes associados (2)

- **HTT** — Huntingtin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serotonin transporter that cotransports serotonin with one Na(+) ion in exchange for one K(+) ion and possibly one proton in an overall electroneutral transport cycle. Transports serotonin across the
- **SLC2A3** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 3 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Facilitative glucose transporter (PubMed:26176916, PubMed:32860739, PubMed:9477959). Can also mediate the uptake of various other monosaccharides across the cell membrane (PubMed:26176916, PubMed:9477

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- TETRABENAZINE — Fase Phase 4 (Synaptic vesicular amine transporter inhibitor)
- DEUTETRABENAZINE — Fase Phase 4 (Synaptic vesicular amine transporter inhibitor)
- METFORMIN — Fase Phase 3 (Mitochondrial complex I (NADH dehydrogenase) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007739

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AUSTEDO

## Ensaios clínicos ativos (63)

- **NCT07378644** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Pharmacodynamics, Safety and Efficacy of SKY-0515 in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07378644
- **NCT07609108** [RECRUITING]: Pridopidine Phase 3 Study in Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07609108
- **NCT07536061** [RECRUITING]: A First-in-human Study of the Effects of SRP-1005 in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07536061
- **NCT07513844** [RECRUITING]: Optimizing Parameters of Low-Intensity Focused Ultrasound for Pallidal Modulation in Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513844
- **NCT07451613** [RECRUITING]: Safety and Tolerability Study of Human Neural Stem Cells for Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07451613
- **NCT07326709** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Safety and Tolerability of Votoplam in Participants With Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07326709
- **NCT06634628** [RECRUITING]: iMagemHTT-009- FIH Evaluation of Novel Mutant Huntingtin PET Radioligand [11C]CHDI-00491009 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634628
- **NCT07253038** [RECRUITING]: Evaluation of Three Tests to Assess Social Cognition in Huntington Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07253038
- **NCT06843252** [RECRUITING]: Home-based TDCS (Transcranial Direct Current Stimulation) for Cognitive and Behavioral Symptoms in Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06843252
- **NCT06774443** [RECRUITING]: Hinting Task for Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06774443

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 32 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 26 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 26 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Huntington juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil) — ORPHA:248111 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Huntington?

É uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central, de origem genética, caracterizada por movimentos involuntários anormais chamados coreia, problemas psiquiátricos e declínio intelectual progressivo. Ela afeta principalmente adultos na faixa dos 30 aos 40 anos, embora possa manifestar-se em qualquer idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease)

### A doença de Huntington é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada primordialmente a alterações no gene HTT, o que confere a um genitor afetado 50% de chance de transmitir a mutação para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da condição?

Os sintomas iniciais costumam incluir irritabilidade, depressão, descoordenação motora e pequenos movimentos involuntários de sacudida. Também podem aparecer insônia, alterações no comportamento e dificuldade progressiva para planejar e aprender tarefas novas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease)

### Existe tratamento ou remédio para a doença de Huntington no SUS?

No momento, o Ministério da Saúde não possui PCDT oficial e a farmácia do SUS não dispensa nenhum medicamento específico para a doença de Huntington. A CONITEC avaliou a deutetrabenazina e decidiu pela sua não incorporação ao SUS por meio da Portaria SCTIE/MS nº 28/2026.
- Fontes: [20] CONITEC — Deutetrabenazina: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 28/2026 - Publicada em 08/06/2026) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?

O diagnóstico se inicia pelo exame neurológico detalhado que avalia os sinais motores, o histórico familiar e a função cognitiva. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais do gene HTT, contando com mais de 150 modalidades de exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399); [23] NCBI GTR — 150 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500905/); [24] ClinVar — 201 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HTT[gene]); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=399