# Doença de Huntington juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 248111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248111
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Huntington juvenil (JHD) é uma forma de doença de Huntington (HD, ver este termo), caracterizada pelo aparecimento de sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HTT** — Sodium-dependent serotonin transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serotonin transporter that cotransports serotonin with one Na(+) ion in exchange for one K(+) ion and possibly one proton in an overall electroneutral transport cycle. Transports serotonin across the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05707663** [RECRUITING]: Longitudinal Assessment of Brain Structure and Function in Juvenile-onset Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05707663
- **NCT00675077** [UNKNOWN]: Far Infrared Irradiation for Managing, Control and Treatment of Huntington's Disease (HD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00675077

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 17](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17) — ORPHA:98759 — 13 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 13 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=248111