# Doença de Huntington juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 248111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248111
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Huntington juvenil é uma condição genética rara e hereditária que se inicia antes dos 20 anos de idade, afetando crianças e jovens. Ela costuma causar rigidez nos músculos, lentidão de movimentos, problemas de coordenação ao caminhar, convulsões e alterações na memória e no comportamento. A condição é causada por alterações no gene HTT e transmitida de forma autossômica dominante. No SUS, a doença ainda não conta com um protocolo oficial de medicamentos específicos (PCDT), mas os pacientes têm acesso a procedimentos como exames genéticos e reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A doença de Huntington juvenil (DHJ) é uma forma de doença de Huntington (DH), caracterizada pelo início de sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HTT** — Huntingtin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serotonin transporter that cotransports serotonin with one Na(+) ion in exchange for one K(+) ion and possibly one proton in an overall electroneutral transport cycle. Transports serotonin across the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05707663** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Longitudinal Assessment of Brain Structure and Function in Juvenile-onset Huntington's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05707663

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 17](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17) — ORPHA:98759 — 13 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Huntington juvenil?

É uma forma da doença de Huntington caracterizada pelo início dos sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade. Manifesta-se tipicamente durante a infância ou na adolescência, com padrão genético autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248111)

### Quais são os principais sintomas da forma juvenil?

Os pacientes costumam apresentar rigidez muscular, lentidão dos movimentos (bradicinesia) e falta de coordenação (ataxia). Também são frequentes convulsões, movimentos involuntários, alterações comportamentais e declínio cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248111); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Huntington juvenil é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene HTT. Esse padrão significa que a alteração em uma única cópia do gene pode ser transmitida e desencadear o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248111); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença de Huntington juvenil não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados por PCDT dedicado a essa doença, embora o SUS ofereça procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248111); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, no histórico médico e em exames de neuroimagem cerebral. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene HTT, existindo testes genéticos específicos e exames moleculares na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248111); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Morphological features in juvenile Huntington disease associated with cerebellar atrophy - magnetic resonance  (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29926145/); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520999/)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil?

Há 1 ensaio clínico ativo catalogado (NCT05707663) para avaliar alterações cerebrais na doença de Huntington juvenil. No entanto, esse estudo não recruta novos voluntários no momento e não possui nenhum centro de pesquisa em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT05707663 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Longitudinal Assessment of Brain Structure and Function in Juvenile-onset Huntington's Dis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05707663)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-juvenil
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