# Doença de Huntington-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158266
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Huntington-like reúne um grupo de condições raras que provocam sintomas semelhantes aos da Doença de Huntington. As famílias costumam notar alterações dos movimentos, como contrações involuntárias, tiques, rigidez muscular, quedas e lentidão no raciocínio. O quadro é decorrente de alterações em diferentes genes, entre eles FTL, PDE10A, TBP e genes de ataxinas. Não há um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara com manifestações neurológicas e comportamentais, incluindo tiques, hipertonia e déficits de atenção. Pode apresentar alterações cerebrais e do hipocampo, além de reflexos primitivos e tricotilomania. Associada a mutações em genes como FTL, PDE10A e TBP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (330 fenótipos HPO)

- **Tiques** — HPO: HP:0100033
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076
- **Perda da expressão facial** — HPO: HP:0005327
- _...e mais 290 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like._

## Genes associados (11)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role
- **PDE10A** — cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides (PubMed:10373451, PubMed:10393245, PubMed:16330539, PubMed:17389385, PubMed:27058447). Can hydro
- **TBP** — TATA-box-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or
- **XK** — Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane
- **VPS13A** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phospholipids (PubMed:34830155). Required for the formation or stabilization of ER-mitochondria cont
- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118
- **ATN1** — Atrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. Recruits NR2E1 to repress transcription. Promotes vascular smooth cell (VSMC) migration and orientation (By similarity). Corepressor of MTG8 transcriptional repression. Ha
- **ATXN2** — Ataxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane
- **ATXN1** — Ataxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin-binding factor that repress Notch signaling in the absence of Notch intracellular domain by acting as a CBF1 corepressor. Binds to the HEY promoter and might assist, along with NCOR2, RBPJ-m
- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura
- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015548

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 114 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 102 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 90 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 86 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 81 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 78 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 73 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 73 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 72 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Huntington-like?

É um grupo de fenótipos e síndromes neurológicas raras que mimetizam os sinais da Doença de Huntington clássica. Acomete entre 1 e 9 pessoas a cada 100.000 indivíduos na população.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158266); [5] Investigations of Huntington's Disease and Huntington's Disease-Like Syndromes in Indian Choreatic Patients. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32675418/)

### Quais são os principais sinais motores?

O quadro inclui movimentos hipercinesia, episódios frequentes de quedas, tiques e aumento do tônus muscular (hipertonia). Também podem ocorrer distonia lingual, opistótono e diminuição de reflexos tendíneos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados a esta condição?

Diversos genes estão implicados, como FTL, PDE10A, TBP, XK e VPS13A. Também participam genes como ATN1, JPH3, PANK2 e diferentes ataxinas (ATXN1, ATXN2, ATXN3).
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em farmácia pública sob protocolo ministerial dedicado, cabendo o manejo dos sintomas à rede especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico utiliza a identificação dos achados clínicos, eletromiografia e avaliação por imagem do sistema nervoso central. A comprovação etiológica conta com mais de 300 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação dos diferentes genes causais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like
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