# Doença de Huntington-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158266
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara com manifestações neurológicas e comportamentais, incluindo tiques, hipertonia e déficits de atenção. Pode apresentar alterações cerebrais e do hipocampo, além de reflexos primitivos e tricotilomania. Associada a mutações em genes como FTL, PDE10A e TBP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (330 fenótipos HPO)

- **Tiques** — HPO: HP:0100033
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076
- **Perda da expressão facial** — HPO: HP:0005327
- _...e mais 290 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like._

## Genes associados (11)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role
- **PDE10A** — cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides (PubMed:10373451, PubMed:10393245, PubMed:16330539, PubMed:17389385, PubMed:27058447). Can hydro
- **TBP** — TATA-box-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or
- **XK** — Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane
- **VPS13A** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phospholipids (PubMed:34830155). Required for the formation or stabilization of ER-mitochondria cont
- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118
- **ATN1** — Atrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. Recruits NR2E1 to repress transcription. Promotes vascular smooth cell (VSMC) migration and orientation (By similarity). Corepressor of MTG8 transcriptional repression. Ha
- **ATXN2** — Ataxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane
- **ATXN1** — Ataxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin-binding factor that repress Notch signaling in the absence of Notch intracellular domain by acting as a CBF1 corepressor. Binds to the HEY promoter and might assist, along with NCOR2, RBPJ-m
- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura
- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015548

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 114 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 102 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 90 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 86 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 81 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 78 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 77 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 73 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 73 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 72 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=158266