# Doença de Huntington-like 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157941
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:603218 — https://omim.org/entry/603218

## Descrição clínica

Qualquer doença neurodegenerativa com coreia em que a causa da doença seja uma mutação no gene PRNP.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 11/11)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Ocasional (29-5%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Simultagnosia** — HPO: HP:0040201 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1._

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 22 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 21 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 21 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington-like 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157941