# Doença de Huntington-like 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157946
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:604802 — https://omim.org/entry/604802

## Descrição clínica

A doença de Huntington tipo 3 é uma síndrome rara semelhante à doença de Huntington caracterizada por deterioração neurológica progressiva de início na infância com anormalidades piramidais e extrapiramidais, coreia, distonia, ataxia, instabilidade da marcha, espasticidade, convulsões, mutismo e (na ressonância magnética do cérebro) atrofia cortical frontal progressiva e atrofia caudada bilateral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Perda da expressão facial** — HPO: HP:0005327 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 14 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 14 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 14 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 12 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia neuroaxonal do lactente](https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente) — ORPHA:35069 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Huntington-like 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157946