# Doença de inclusões intranucleares neuronais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-intranucleares-neuronais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2289
- **CID-10**: G31.0
- **OMIM**: OMIM:603472 — https://omim.org/entry/603472

## Descrição clínica

A Doença de Inclusão Intranuclear Neuronal (NIID) é uma condição neurodegenerativa extremamente rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela se caracteriza pela presença de estruturas anormais (chamadas inclusões intranucleares) dentro do núcleo das células nervosas (neurônios) e das células de suporte (células gliais), e também pela perda dessas células nervosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 22/52)
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Frequência: 5/39)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 18/41)
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequência: 20/57)
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequência: 3/57)
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Frequência: 11/42)
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Frequência: 24/39)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 40/43)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 10/56)
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequência: 23/39)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 12/57)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 47/51)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 28/56)
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 33/43)
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 47/51)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequência: 12/57)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do lobo temporal** — HPO: HP:0020068

## Genes associados (1)

- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04055857** [UNKNOWN]: Structural and Functional Changes in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04055857

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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