# Doença de inclusões nas microvilosidades

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-nas-microvilosidades
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2290
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:251850 — https://omim.org/entry/251850

## Em linguagem simples

A doença de inclusão de microvilosidades é uma condição caracterizada por diarreia crônica, aquosa e potencialmente fatal, que normalmente começa nas primeiras horas a dias de vida. Raramente, a diarreia tem início por volta dos 3 ou 4 meses de idade. A ingestão de alimentos aumenta a frequência da diarreia.  A doença de inclusão de microvilosidades impede a absorção de nutrientes dos alimentos durante a digestão, resultando em desnutrição e desidratação. Bebês com a condição frequentemente têm dificuldade em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha no crescimento), atraso no desenvolvimento, problemas hepáticos e renais, e afinamento dos ossos (osteoporose). Algumas pessoas com a condição desenvolvem colestase, que é uma capacidade reduzida de produzir e liberar um fluido digestivo chamado bile. A colestase leva a doença hepática irreversível (cirrose).  Em pessoas com a doença de inclusão de microvilosidades, é necessário suporte nutricional ao longo da vida, fornecido por meio de alimentação intravenosa (nutrição parenteral).  Uma variante da doença de inclusão de microvilosidades com diarreia mais leve frequentemente não requer nutrição parenteral em tempo integral. Pessoas com esse tipo variante costumam viver além da infância.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/microvillus-inclusion-disease

## Descrição clínica

A Doença de Inclusão de Microvilosidades (DIMV) é uma síndrome muito rara e grave, em que o corpo não consegue absorver os nutrientes direito (má absorção). Ela se caracteriza em recém-nascidos por um tipo de diarreia grave (chamada secretora) que dura muito tempo ou é muito difícil de tratar. Ao analisar o tecido do intestino no microscópio, é possível ver pequenas estruturas anormais, chamadas "corpos de inclusão", nas células que revestem o intestino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 137
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia das vilosidades do intestino delgado** — HPO: HP:0011472 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (2)

- **STX3** — Syntaxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potentially involved in docking of synaptic vesicles at presynaptic active zones. Apical receptor involved in membrane fusion of apical vesicles Essential for survival of retinal photoreceetors Functi
- **MYO5B** — Unconventional myosin-Vb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking via its association with the CART complex. The CART complex is necessary for efficient transferrin receptor recycling but not for EGFR degradation. Required in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06721871** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ascending Doses of Crofelemer Powder for Oral Solution in Pediatric Microvillus Inclusion Disease (MVID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06721871

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 8 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 7 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
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- [Artrogripose múltipla congênita tipo neurogênico](https://raras.org/doenca/artrogripose-multipla-congenita-tipo-neurogenico) — ORPHA:1143 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de inclusões nas microvilosidades?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva em genes como MYO5B e STX3. Essas alterações impedem o desenvolvimento funcional correto das microvilosidades das células do intestino delgado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] A V0-ATPase-dependent apical trafficking pathway maintains the polarity of the intestinal absorptive membrane (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR55200/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O sinal primordial é a ocorrência de diarreia aquosa intensa já nas primeiras horas ou dias do nascimento. O recém-nascido desenvolve desidratação rápida, distensão abdominal e dificuldade acentuada no ganho de peso.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/microvillus-inclusion-disease)

### A doença de inclusões nas microvilosidades tem cura?

Não há cura curativa catalogada para esta condição de base genética. O tratamento central baseia-se na nutrição parenteral contínua para manter a hidratação e a sobrevida do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2290); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/microvillus-inclusion-disease)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos dispensados catalogados. A assistência médica e o suporte nutricional hospitalar são realizados por meio da rede de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico confirma-se por biópsia do intestino com achado microscópico de corpos de inclusão e atrofia das vilosidades. Painéis de testes genéticos, com 30 exames catalogados internacionalmente, podem identificar mutações nos genes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2290); [6] Advanced Microscopy for Liver and Gut Ultrastructural Pathology in Patients with MVID and PFIC Caused by MYO5B (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33924896/); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581838/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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