# Doença de inclusões nas microvilosidades

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-nas-microvilosidades
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2290
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:251850 — https://omim.org/entry/251850

## Descrição clínica

A Doença de Inclusão de Microvilosidades (DIMV) é uma síndrome muito rara e grave, em que o corpo não consegue absorver os nutrientes direito (má absorção). Ela se caracteriza em recém-nascidos por um tipo de diarreia grave (chamada secretora) que dura muito tempo ou é muito difícil de tratar. Ao analisar o tecido do intestino no microscópio, é possível ver pequenas estruturas anormais, chamadas "corpos de inclusão", nas células que revestem o intestino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 137
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia das vilosidades do intestino delgado** — HPO: HP:0011472 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (2)

- **STX3** — Syntaxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potentially involved in docking of synaptic vesicles at presynaptic active zones. Apical receptor involved in membrane fusion of apical vesicles Essential for survival of retinal photoreceetors Functi
- **MYO5B** — Unconventional myosin-Vb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking via its association with the CART complex. The CART complex is necessary for efficient transferrin receptor recycling but not for EGFR degradation. Required in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06721871** [RECRUITING]: Ascending Doses of Crofelemer Powder for Oral Solution in Pediatric Microvillus Inclusion Disease (MVID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06721871

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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