# Doença de Kennedy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-kennedy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/481
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:313200 — https://omim.org/entry/313200

## Descrição clínica

A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA), é uma doença rara ligada ao X recessiva, do neurónio motor e caracterizada por fraqueza muscular proximal e bulbar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DUTASTERIDE — Fase Phase 2 (Steroid 5-alpha-reductase inhibitor)
- CLENBUTEROL — Fase Phase 2 (Beta-2 adrenergic receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010735

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04944940** [RECRUITING]: Clinical, Molecular and Imaging Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04944940
- **NCT06411912** [COMPLETED]: A Study of NIDO-361 in Patients With SBMA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06411912

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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