# Doença de Kennedy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-kennedy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/481
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:313200 — https://omim.org/entry/313200

## Em linguagem simples

Atrofia muscular espinhal e bulbar, também conhecida como doença de Kennedy, é um distúrbio das células nervosas especializadas que controlam o movimento muscular (neurônios motores). Essas células nervosas se originam na medula espinhal e na parte do cérebro que está conectada à medula espinhal (o tronco encefálico).  A atrofia muscular espinhal e bulbar afeta principalmente pessoas do sexo masculino e é caracterizada por fraqueza muscular e atrofia (desgaste) que geralmente começam na idade adulta e pioram lentamente ao longo do tempo. A atrofia muscular nos braços e nas pernas resulta em cãibras; a fraqueza muscular nas pernas também pode levar a dificuldade para caminhar e a tendência a cair. Certos músculos da face e da garganta (músculos bulbares) também são afetados, o que causa problemas progressivos de deglutição e fala. Além disso, contrações musculares involuntárias (fasciculações) são comuns. Alguns homens com a condição apresentam desenvolvimento anormal das mamas (ginecomastia) e podem ser incapazes de gerar um filho (inférteis).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-and-bulbar-muscular-atrophy

## Descrição clínica

A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulboespinhal (BSMA), é uma doença rara do neurônio motor recessivo ligada ao X, caracterizada por perda de músculo proximal e bulbar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DUTASTERIDE — Fase Phase 2 (Steroid 5-alpha-reductase inhibitor)
- CLENBUTEROL — Fase Phase 2 (Beta-2 adrenergic receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010735

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT07190300** [RECRUITING]: TulmiSTAR-02: A Phase I/II Open-label Study of Tulmimetostat in Combination With Darolutamide vs. Darolutamide, and Tulmimetostat With Abiraterone in Patients With Metastatic Hormone-sensitive Prostate Cancer (mHSPC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07190300
- **NCT07723248** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Investigational Drug Rinzimetostat (ORIC-944) in Patients With mCRPC Who Were Previously Treated With Abiraterone Acetate (Himalayas-1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07723248
- **NCT06862596** [RECRUITING]: Clinical Trial of Mexiletine Hydrochloride for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06862596
- **NCT06169046** [RECRUITING]: A Placebo-controlled Study of Clenbuterol in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06169046
- **NCT06365788** [RECRUITING]: Bicalutamide and Abemaciclib in Inoperable or Metastatic Androgen Receptor-positive Triple-negative Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06365788
- **NCT04944940** [RECRUITING]: Clinical, Molecular and Imaging Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04944940
- **NCT04708431** [RECRUITING]: Androgen Receptor, Implications for Health and Wellbeing: Natural History Study of Individuals With Androgen Insensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708431
- **NCT05966038** [RECRUITING]: ALS/MND Natural History Study Data Repository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966038
- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT06764485** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Compare the Efficacy and Safety of BMS-986365 Versus the Investigator's Choice of Therapy in Participants With Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06764485

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Kennedy?

A doença é causada por alterações no gene AR, que é responsável pela proteína receptora de andrógenos. Ela tem um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de forma completa os homens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/481); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-and-bulbar-muscular-atrophy)

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Kennedy?

Os primeiros sintomas geralmente surgem na fase adulta e envolvem fraqueza muscular nas pernas e braços, cãibras e tremores. Também é comum o aparecimento de pequenas contrações involuntárias nos músculos, conhecidas como fasciculações, especialmente ao redor da boca.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Perioral and tongue fasciculations in Kennedy's disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29103179/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-and-bulbar-muscular-atrophy)

### A Doença de Kennedy tem tratamento pelo SUS?

A Doença de Kennedy não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação da enfermidade é feita por meio de avaliação clínica neurológica e realização de exames genéticos moleculares. Existem dezenas de testes genéticos catalogados para identificar as mutações associadas no gene AR.
- Fontes: [7] Genotype and Clinical Phenotype Analysis of a Family of Kennedy Disease (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR231551/); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kennedy%20disease); [22] ClinVar — 569 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AR[gene])

### A Doença de Kennedy afeta apenas os movimentos?

Não, a doença também pode afetar a fala e a deglutição devido ao comprometimento da musculatura bulbar. Além disso, manifestações hormonais e metabólicas como ginecomastia, alteração de lipídios e diabetes tipo 2 podem estar presentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-and-bulbar-muscular-atrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Kennedy. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-kennedy
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