# Doença de Krabbe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:245200 — https://omim.org/entry/245200

## Descrição clínica

Distúrbio lisossômico que afeta a substância branca dos sistemas nervoso central e periférico. Inclui as formas infantil, infantil tardia/juvenil e adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/30)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/30)
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Nível reduzido de glutamato cerebral por MRS** — HPO: HP:0031161
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Perímetro cefálico diminuído** — HPO: HP:0040195
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- **Variabilidade anormal da frequência cardíaca** — HPO: HP:0031860
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Rigidez de decorticação** — HPO: HP:0011444
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Anormalidade da morfologia do mesencéfalo** — HPO: HP:0002418
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe._

## Genes associados (2)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c
- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02993796** [RECRUITING]: Krabbe Disease Global Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02993796
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT00787865** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Diffusion Tensor Imaging (DTI) in Infants With Krabbe Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00787865
- **NCT05739643** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Transfer Clinical Trial for Infantile and Late Infantile Krabbe Disease Treated Previously With HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05739643
- **NCT04693598** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Transfer Clinical Trial for Krabbe Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04693598
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT06308718** [TERMINATED]: Long-term Follow-up Study to Evaluate Safety and Efficacy of FBX-101 in Krabbe Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06308718
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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