# Doença de Krabbe da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206436
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de Krabbe da infância é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, com início precoce, caracterizado por perda visual, espasticidade e rigidez de descerebração. A atrofia cerebral difusa e neuropatia periférica são achados comuns, associados a mioclonias e vômitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Raro (<5%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Raro (<5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Variabilidade anormal da frequência cardíaca** — HPO: HP:0031860 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da galactocerebrosidase** — HPO: HP:0034322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia._

## Genes associados (2)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c
- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02993796** [RECRUITING]: Krabbe Disease Global Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02993796
- **NCT05739643** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Transfer Clinical Trial for Infantile and Late Infantile Krabbe Disease Treated Previously With HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05739643
- **NCT01938014** [COMPLETED]: Lysosomal Storage Disease: Health, Development, and Functional Outcome Surveillance in Preschool Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01938014

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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