# Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia-tardiajuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206443
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Krabbe (DK) é uma doença de depósito lisossômico rara e frequentemente fatal que resulta em danos progressivos ao sistema nervoso. A DK envolve o metabolismo disfuncional de esfingolipídios e é herdada em um padrão autossômico recessivo. A doença recebeu o nome do neurologista dinamarquês Knud Krabbe (1885–1961).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da galactocerebrosidase** — HPO: HP:0034322 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade rítmica anormal persistente** — HPO: HP:0010846 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia-tardiajuvenil._

## Genes associados (1)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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