# Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia-tardiajuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206443
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil é uma condição rara do sistema nervoso associada a alterações no gene GALC. Ela costuma causar fraqueza, rigidez nas pernas, dificuldades para caminhar, alterações na visão e na audição, além de problemas para falar ou engolir. A família costuma perceber a perda gradual de habilidades que a criança ou o jovem já havia conquistado, exigindo avaliação neurológica e testes específicos. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e os cuidados são voltados ao acompanhamento dos sintomas e à reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença de Krabbe (DK) é uma doença de depósito lisossômico rara e frequentemente fatal que resulta em danos progressivos ao sistema nervoso. A DK envolve o metabolismo disfuncional de esfingolipídios e é herdada em um padrão autossômico recessivo. A doença recebeu o nome do neurologista dinamarquês Knud Krabbe (1885–1961).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da galactocerebrosidase** — HPO: HP:0034322 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade rítmica anormal persistente** — HPO: HP:0010846 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia-tardiajuvenil._

## Genes associados (1)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 47 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 21 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 20 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 19 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe de apresentação no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-de-apresentacao-no-adulto) — ORPHA:206448 — 19 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe da infância](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia) — ORPHA:206436 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil?

A doença é causada por alterações genéticas no gene GALC, responsável pela produção da enzima galactocerebrosidase. A redução da atividade dessa enzima acarreta mielinização anormal no sistema nervoso central e danos neurológicos periféricos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Costumam ser observados atraso ou dificuldades motoras, fraqueza, perda da capacidade de andar e espasticidade nas pernas. Também podem surgir alterações na visão, perda auditiva, dificuldades na fala e problemas para engolir.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação da atividade reduzida da enzima galactocerebrosidase em exames específicos e alterações na condução nervosa. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos que identificam variantes patogênicas no gene GALC.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late-infantile%2Fjuvenile%20Krabbe%20disease); [15] ClinVar — 523 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GALC[gene])

### A doença tem tratamento com remédio específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais atuais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas motores e de suporte através da rede de referência.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Experiences of Patients and Families Living with Krabbe Disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39822930/); [12] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil?

Não há cura descrita nos dados catalogados para esta condição de origem genética. O tratamento existente visa ao controle das manifestações clínicas, prevenção de complicações e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206443); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Experiences of Patients and Families Living with Krabbe Disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39822930/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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