# Doença de Krabbe de apresentação no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-de-apresentacao-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206448
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Krabbe de apresentação no adulto é uma condição rara do sistema nervoso cujos sintomas se manifestam na maturidade. Ela costuma causar rigidez muscular, fraqueza progressiva nas pernas, quedas frequentes e dificuldades para caminhar. A enfermidade está ligada à baixa atividade da enzima galactocerebrosidase decorrente de alterações no gene GALC. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico e em serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Doença de Krabbe que ocorre em adultos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Raro (<5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da galactocerebrosidase** — HPO: HP:0034322 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do mesencéfalo** — HPO: HP:0002418 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-de-apresentacao-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 45 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-da-infancia-tardiajuvenil) — ORPHA:206443 — 19 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Krabbe de apresentação no adulto?

A condição é causada por alterações no gene GALC. Essas variantes provocam a atividade reduzida da enzima galactocerebrosidase, levando ao dano neurológico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas motores da doença?

Os pacientes apresentam espasticidade (rigidez muscular) e paraparesia espástica progressiva nas pernas. Também são frequentes os distúrbios da marcha, acroparestesias e as quedas constantes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 3 testes genéticos registrados no repositório internacional NCBI GTR. Esses testes realizam a análise de variantes no gene GALC catalogadas em bancos de dados moleculares.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult%20Krabbe%20disease); [11] ClinVar — 523 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GALC[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a frequência desta condição na população?

O dado exato de prevalência não se encontra catalogado na literatura dos bancos consultados. Trata-se de uma condição classificada como um subtipo clínico raro de início na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206448)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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