# Doença de Krabbe de apresentação no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-de-apresentacao-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206448
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de Krabbe que ocorre em adultos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Raro (<5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da galactocerebrosidase** — HPO: HP:0034322 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do mesencéfalo** — HPO: HP:0002418 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe-de-apresentacao-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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