# Doença de Lafora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-lafora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/501
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença de Lafora (DL) é uma forma rara, genética, grave e progressiva de epilepsia mioclônica. Ela é caracterizada por espasmos musculares involuntários (mioclonias) e/ou crises epilépticas generalizadas, alucinações visuais (que são um tipo de crise epiléptica que afeta a área da visão no cérebro) e uma piora neurológica gradual e contínua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Crise sensorial focal com características visuais** — HPO: HP:0011165 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de Lafora** — HPO: HP:0100318
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias erráticas** — HPO: HP:0025357 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados somatossensoriais gigantes** — HPO: HP:0001312 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-lafora._

## Genes associados (2)

- **EPM2A** — Laforin, isoform 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
- **NHLRC1** — E3 ubiquitin-protein ligase NHLRC1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase. Together with the phosphatase EPM2A/laforin, appears to be involved in the clearance of toxic polyglucosan and protein aggregates via multiple pathways. In complex with EP

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06609889** [RECRUITING]: A Safety and Efficacy of Intrathecally Administered ION283 in Patients With Lafora Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06609889
- **NCT05930223** [AVAILABLE]: Intravenous VAL-1221 Lafora Expanded Access Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05930223
- **NCT03876522** [COMPLETED]: Natural History and Functional Status Study of Patients With Lafora Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03876522
- **NCT00007124** [COMPLETED]: Ketogenic Diet in Lafora Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007124

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Lafora. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-lafora
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