# Doença de Leber 'plus'

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-leber-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99718
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença mitocondrial hereditária rara com características clínicas de neuropatia óptica hereditária de Leber em combinação com outras anomalias sistémicas ou neurológicas. Essas anomalias incluem: tremor postural, distúrbio motor, síndrome semelhante à esclerose múltipla, doença da medula espinhal, alterações esqueléticas, parkinsonismo com distonia, anartria, distonia, neuropatia periférica motora e sensorial, espasticidade, encefalopatia leve e arritmias cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Atrofia óptica de Leber** — HPO: HP:0001112
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257

## Genes associados (3)

- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND3** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND6** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06891443** [RECRUITING]: Study to Evaluate Sepofarsen in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) Type 10 (HYPERION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
- **NCT02064569** [COMPLETED]: Safety Evaluation of Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02064569
- **NCT07303296** [RECRUITING]: Efficacy and Safety Study of Bilateral IVT Injection of GS010 at Two Dose Levels in LHON Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07303296
- **NCT03672968** [NO_LONGER_AVAILABLE]: EAP_GS010_single Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03672968
- **NCT03406104** [COMPLETED]: RESCUE and REVERSE Long-term Follow-up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03406104

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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