# Doença de Legg-Calvé-Perthes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-legg-calve-perthes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2380
- **CID-10**: M91.1
- **OMIM**: OMIM:150600 — https://omim.org/entry/150600

## Descrição clínica

É uma doença que afeta a região do quadril, caracterizada pela morte do tecido ósseo por falta de sangue (necrose avascular ou NAV) na cabeça do fêmur (o osso da coxa), que pode ocorrer em um ou nos dois lados em crianças. Em uma pequena porcentagem dos casos, descobriu-se que mutações no gene COL2A1 são a causa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06823089** [RECRUITING]: Early Feasibility Study of Cartilage Defect Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06823089
- **NCT05734651** [RECRUITING]: PROMIS Evaluation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734651
- **NCT07122323** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Robotic Arm-assisted THA Vs. Conventional THA in Legg-Calvé-Perthes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07122323
- **NCT02040714** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Multicenter Prospective Cohort Study on Current Treatments of Legg-Calvé-Perthes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02040714
- **NCT06891196** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Mixed-Methods Evaluation of Short-, Medium-, and Long-Term Outcomes Following Hip Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891196
- **NCT03885960** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Perthes Disease in Norway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03885960
- **NCT02087449** [TERMINATED]: Evaluate E1 Wear, Clinical Performance of E1 Liner in THA in Korean Patient Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02087449
- **NCT05840146** [COMPLETED]: Kineesiotaping for Patients With LCPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05840146
- **NCT02087436** [COMPLETED]: Taperloc Complete Microplasty vs Taperloc Complete Standard: Randomized Controlled Study on Bone Mineral Density — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02087436
- **NCT00958464** [COMPLETED]: The Effect of Perthes' Disease on Hip Cartilage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00958464

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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