# Doença de Legg-Calvé-Perthes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-legg-calve-perthes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2380
- **CID-10**: M91.1
- **OMIM**: OMIM:150600 — https://omim.org/entry/150600

## Em linguagem simples

A Doença de Legg-Calvé-Perthes é uma condição da infância na qual ocorre a interrupção temporária da circulação de sangue na cabeça do fêmur, o osso da coxa. Os primeiros sinais costumam incluir dor no quadril ou na perna (artralgia) e perda de força muscular, podendo levar a criança a mancar. Em alguns casos, a causa está ligada a alterações genéticas no gene COL2A1, embora também possa ter causas multifatoriais. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de ortopedia do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença que afeta a região do quadril, caracterizada pela morte do tecido ósseo por falta de sangue (necrose avascular ou NAV) na cabeça do fêmur (o osso da coxa), que pode ocorrer em um ou nos dois lados em crianças. Em uma pequena porcentagem dos casos, descobriu-se que mutações no gene COL2A1 são a causa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07545616** [RECRUITING]: Screening for Biomarkers of Osteonecrosis of the Femoral Head — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07545616
- **NCT06016634** [RECRUITING]: Alendronate for Osteonecrosis in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016634
- **NCT06123481** [RECRUITING]: Autologous Bone Marrow Aspirate Treatment for Early-Stage Osteonecrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06123481
- **NCT05734651** [RECRUITING]: PROMIS Evaluation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734651
- **NCT02040714** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Multicenter Prospective Cohort Study on Current Treatments of Legg-Calvé-Perthes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02040714
- **NCT07255768** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Comparison of the Efficacy of Pericapsular Nerve Group Block Alone Versus Pericapsular Nerve Group Block Combined With Superior Cluneal and Superior Gluteal Nerve Blocks in Patients Undergoing Hip Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07255768
- **NCT07122323** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Robotic Arm-assisted THA Vs. Conventional THA in Legg-Calvé-Perthes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07122323
- **NCT06823089** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Feasibility Study of Cartilage Defect Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06823089
- **NCT06891196** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Mixed-Methods Evaluation of Short-, Medium-, and Long-Term Outcomes Following Hip Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891196
- **NCT07471880** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase II Trial of RAB001 (LLP2A-Alendronate) for Steroid-Induced Early-Stage Osteonecrosis of the Femoral Head — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07471880

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Legg-Calvé-Perthes?

É uma doença pediátrica que afeta o quadril, provocando a morte do tecido ósseo por falta de sangue (necrose avascular) na cabeça do fêmur. Pode manifestar-se de um lado ou em ambos os quadris da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2380)

### A Doença de Legg-Calvé-Perthes é hereditária?

Ela pode apresentar herança autossômica dominante ou natureza multifatorial. Em uma pequena parcela dos indivíduos, alterações no gene COL2A1 foram identificadas como a causa direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2380); [2] OMIM 150600 (https://www.omim.org/entry/150600); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem artralgia (dor nas articulações), atrofia dos músculos dos membros e destruição da cartilagem articular. Algumas crianças podem apresentar também baixa estatura e maturação esquelética atrasada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Doença de Legg-Calvé-Perthes?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos no CEAF. O acompanhamento e as intervenções ortopédicas ou cirúrgicas ocorrem pela rede assistencial e hospitalar de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico correlaciona os sinais clínicos do paciente com achados radiológicos do quadril e pelve. Existem ainda 62 testes genéticos catalogados para avaliar variantes causais, sobretudo no gene COL2A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Legg Calve Perthes disease: a retrospective study of pelvic radiographic parameters (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR794693/); [21] NCBI GTR — 62 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Legg-Calv%C3%A9-Perthes%20disease); [22] ClinVar — 1449 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL2A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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