# Doença de Machado–Joseph, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276238
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Machado-Joseph tipo 1 é uma condição neurológica genética rara e grave que prejudica o equilíbrio e os movimentos voluntários. A pessoa pode perceber descoordenação para andar, rigidez nos músculos, visão dupla e dificuldade progressiva para falar. Os primeiros sinais podem surgir tanto na infância quanto na idade adulta, decorrentes de alterações no gene ATXN3. Não existem remédios específicos fornecidos no SUS nem diretriz oficial de PCDT para a condição, sendo a assistência estruturada no suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A doença de Machado-Joseph tipo 1 é um subtipo raro e geralmente grave da doença de Machado-Joseph (também conhecida como SCA3/MJD), caracterizada pela presença de sinais neurológicos marcantes que afetam o controle dos movimentos e a coordenação muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações faciais-linguais** — HPO: HP:0007089 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A doença de Machado-Joseph tipo 1 tem cura?

Não há cura descrita para a doença de Machado-Joseph tipo 1 nos dados científicos catalogados. O cuidado disponível foca no suporte aos sinais motores por meio de acompanhamento clínico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276238)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que mutações no gene ATXN3 podem ser transmitidas diretamente entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276238); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público não dispensa medicamentos farmacológicos específicos, mas oferece procedimentos de suporte como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276238); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e pode ser confirmado por testes genéticos moleculares. O SUS possui em sua lista de procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES) para fins de investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276238); [20] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Machado-Joseph%20disease%20type%201)

### Quais são os principais sintomas motores da doença?

Os principais achados incluem ataxia cerebelar progressiva, incoordenação motora, rigidez muscular por espasticidade e fraqueza. Manifestações como dificuldade para articular a fala e alterações dos movimentos oculares também são observadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276238); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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