# Doença de Machado–Joseph, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276241
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Machado–Joseph tipo 2 é uma forma clínica da doença de Machado-Joseph que surge tipicamente na idade adulta com gravidade intermediária. Ela se manifesta principalmente por dificuldades progressivas no equilíbrio, falta de coordenação ao caminhar e limitações nos movimentos dos olhos. Com o avanço do quadro, a pessoa pode perceber rigidez muscular, espasmos e dificuldades para engolir com facilidade. Não existem medicamentos curativos dispensados pelo SUS nem PCDT específico publicado, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A doença de Machado-Joseph tipo 2 é um subtipo da doença de Machado-Joseph (também conhecida como SCA3/DMJ) com gravidade intermediária. Ela é caracterizada por se manifestar em uma idade mediana, pela falta de coordenação dos movimentos (ataxia cerebelar) e por uma dificuldade progressiva para movimentar os olhos (oftalmoplegia externa progressiva), com sinais variáveis que afetam os movimentos voluntários e involuntários do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações faciais-linguais** — HPO: HP:0007089 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Machado–Joseph, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-1) — ORPHA:276238 — 34 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Machado–Joseph tipo 2 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia modificadora com registro para essa condição. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e controle dos sintomas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276241); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de Machado–Joseph tipo 2 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene ATXN3. Isso significa que filhos de uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de herdar a mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276241); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica e na confirmação por testes genéticos moleculares. O SUS inclui o sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela de procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276241); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Machado-Joseph%20disease%20type%202)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais centrais incluem a perda progressiva da coordenação motora e da estabilidade na marcha. Também são frequentes a oftalmoplegia externa progressiva, visão dupla e dificuldades de deglutição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276241); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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