# Doença de Machado–Joseph, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276244
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Machado–Joseph, tipo 3 é uma condição genética rara caracterizada pelo surgimento tardio de falta de equilíbrio, marcha instável e fraqueza nos músculos dos braços e pernas. Ela representa uma forma clínica de progressão mais lenta da doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), transmitida de modo autossômico dominante por alterações no gene ATXN3. Com o passar dos anos, a pessoa pode perceber visão dupla, espasmos musculares e alterações na fala e no sono. Não há medicamento que cure a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, o suporte aos pacientes é estruturado pelo procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Machado-Joseph tipo 3 é um subtipo da doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) de gravidade mais leve, caracterizada por um início tardio, progressão mais lenta e pela atrofia (perda e enfraquecimento) dos músculos das extremidades (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 (Frequente (79-30%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações faciais-linguais** — HPO: HP:0007089 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 38 sintomas em comum
- [Doença de Machado–Joseph, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-1) — ORPHA:276238 — 33 sintomas em comum
- [Doença de Machado–Joseph, tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-2) — ORPHA:276241 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 17 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Machado–Joseph, tipo 3?

É um subtipo clínico da doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) caracterizado por início na idade adulta e progressão mais lenta. O quadro manifesta-se principalmente por perda de coordenação e por atrofia muscular periférica nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276244); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença de Machado–Joseph, tipo 3 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômico dominante. Isso decorre de mutações no gene ATXN3, implicando um risco de 50% de transmissão para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276244); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os principais sintomas incluem ataxia cerebelar progressiva, desequilíbrio ao caminhar e fraqueza muscular distal. Também são frequentes diplopia (visão dupla), espasmos musculares e atrofia muscular visível nas extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276244); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

Atualmente não existe tratamento com capacidade de curar a doença de Machado–Joseph, tipo 3. O acompanhamento foca no manejo dos sintomas motores e na preservação da capacidade funcional do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276244); [9] Designing augmentative and alternative communication systems with Aboriginal Australians: vocabulary represent (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36345860/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado por protocolo oficial, o SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico se dá pela avaliação neurológica clínica, complementada por exames como eletroneuromiografia e testes moleculares genéticos. A confirmação definitiva é obtida pela detecção de mutações causais no gene ATXN3.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Machado-Joseph%20disease%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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