# Doença de Marchiafava-Bignami

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221074
- **CID-10**: G37.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Marchiafava-Bignami é uma condição neurológica rara que afeta a camada protetora dos neurônios no corpo caloso, a ponte que conecta os dois lados do cérebro. Ela costuma atingir adultos e está frequentemente ligada à desnutrição e ao uso crônico e pesado de bebidas alcoólicas. Os familiares costumam perceber mudanças de comportamento, confusão mental, perda de memória, dificuldades para falar e desequilíbrio para caminhar. O tratamento apoia-se na reabilitação e no suporte nutricional, embora a condição não conte com um PCDT ou remédios específicos na lista do SUS.

## Descrição clínica

A Doença de Marchiafava-Bignami é definida por uma desmielinização típica do corpo caloso (que é o desgaste da camada protetora dos nervos que ligam os dois lados do cérebro). A doença parece afetar mais frequentemente pessoas com alcoolismo grave e de longa data, na meia-idade ou em idade mais avançada. Os primeiros sintomas podem incluir depressão, paranoia, psicose ou demência. Convulsões são comuns, e fraqueza de um lado do corpo (hemiparesia), dificuldade para falar (afasia), movimentos incomuns e falta de coordenação (ataxia) podem, às vezes, evoluir para coma e/ou morte. A causa da doença de Marchiafava-Bignami, incluindo o possível papel da deficiência nutricional, ainda é desconhecida. Já foram relatados casos de melhora e recuperação em algumas pessoas. O tratamento foca no apoio nutricional e na reabilitação do alcoolismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065670** [NOT_YET_RECRUITING]: Assessing Changes in Multi-parametric MRI in Patients With Acute Demyelinating Lesions Taking Clemastine Fumarate as a Myelin Repair Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065670

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Marchiafava-Bignami?

É uma doença neurológica rara caracterizada pelo desgaste da mielina no corpo caloso do cérebro. Costuma acometer pessoas adultas e apresenta frequente associação com histórico de alcoolismo grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221074); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6971/index)

### A Doença de Marchiafava-Bignami é hereditária?

Não há herança genética catalogada para essa condição nos bancos de dados médicos. Sua causa é considerada desconhecida, estando fortemente relacionada a fatores nutricionais e consumo alcoólico crônico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221074); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6971/index)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas incluem quadros psiquiátricos como confusão, depressão e psicose. Com o avanço do quadro, podem surgir convulsões, dificuldade para articular a fala (disartria) e perda do equilíbrio para andar.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6971/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Marchiafava-Bignami pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde para dispensação de medicamentos específicos. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de reabilitação e assistência clínica geral nas unidades do SUS.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6971/index); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico decorre da análise dos sinais clínicos pelo médico e de exames de imagem que revelam lesões no corpo caloso. Exames de sangue também podem mostrar níveis diminuídos de vitamina B1.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6971/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Marchiafava-Bignami. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami
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