# Doença de Marchiafava-Bignami

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221074
- **CID-10**: G37.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença de Marchiafava-Bignami é definida por uma desmielinização típica do corpo caloso (que é o desgaste da camada protetora dos nervos que ligam os dois lados do cérebro). A doença parece afetar mais frequentemente pessoas com alcoolismo grave e de longa data, na meia-idade ou em idade mais avançada. Os primeiros sintomas podem incluir depressão, paranoia, psicose ou demência. Convulsões são comuns, e fraqueza de um lado do corpo (hemiparesia), dificuldade para falar (afasia), movimentos incomuns e falta de coordenação (ataxia) podem, às vezes, evoluir para coma e/ou morte. A causa da doença de Marchiafava-Bignami, incluindo o possível papel da deficiência nutricional, ainda é desconhecida. Já foram relatados casos de melhora e recuperação em algumas pessoas. O tratamento foca no apoio nutricional e na reabilitação do alcoolismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 25 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 22 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 21 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 19 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 19 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Marchiafava-Bignami. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-marchiafava-bignami
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=221074