# Doença de Meige

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-meige
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90186
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153200 — https://omim.org/entry/153200

## Descrição clínica

Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732 (Frequente (79-30%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Angiossarcoma** — HPO: HP:0200058 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04618887** [UNKNOWN]: A Comparative Study of GPI's DBS and Pallidotomy in the Treatment of Meige Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618887

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Meige. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-meige
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