# Doença de Meige

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-meige
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90186
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153200 — https://omim.org/entry/153200

## Em linguagem simples

A Doença de Meige é um tipo de linfedema primário que costuma surgir durante a infância ou na adolescência. Ela provoca principalmente inchaço persistente nas pernas e pés, além de aumentar o risco de feridas e infecções na pele como a celulite. A condição está relacionada ao desenvolvimento dos vasos linfáticos e a alterações no gene EPHB4. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico e ações de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732 (Frequente (79-30%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Angiossarcoma** — HPO: HP:0200058 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04618887** [UNKNOWN]: A Comparative Study of GPI's DBS and Pallidotomy in the Treatment of Meige Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618887

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado](https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado) — ORPHA:568051 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de linfedema-distiquíase](https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase) — ORPHA:33001 — 8 sintomas em comum
- [Doença Milroy](https://raras.org/doenca/doenca-milroy) — ORPHA:79452 — 8 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 6 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada) — ORPHA:568062 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 5 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 5 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome das unhas amarelas](https://raras.org/doenca/sindrome-das-unhas-amarelas) — ORPHA:662 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Meige?

A doença está associada à hipoplasia dos vasos linfáticos e a alterações no gene EPHB4. O padrão de herança fenotípica descrito nos achados clínicos é o autossômico dominante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Meige?

O primeiro sinal costuma ser o inchaço nas pernas e pés, com início na adolescência ou infância. Com a progressão, podem surgir alterações na pele e episódios de infecções bacterianas recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença de Meige tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O paciente recebe suporte clínico geral e procedimentos de reabilitação pela rede especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença de Meige?

O diagnóstico ocorre através da avaliação médica dos sinais de linfedema de início tardio. Pode haver suporte de testes genéticos, existindo dois exames listados no diretório internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90186); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Meige%20disease)

### A Doença de Meige é hereditária?

A transmissão clínica descrita entre os fenótipos da doença segue o padrão de herança autossômica dominante. Entretanto, em classificações gerais de catálogo, a categoria de herança formal consta como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Meige. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-meige
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