# Doença de Moyamoya

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2573
- **CID-10**: I67.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Moyamoya (MMD) é uma arteriopatia intracraniana rara que envolve estenose progressiva da vasculatura cerebral localizada na base do cérebro, causando ataques isquêmicos transitórios ou acidentes vasculares cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Estenose da artéria cerebral posterior** — HPO: HP:0012495
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Arteriopatia inflamatória** — HPO: HP:0005291
- **Oclusão da artéria carótida** — HPO: HP:0012474
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya._

## Genes associados (6)

- **DIAPH1** — Protein diaphanous homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actin nucleation and elongation factor required for the assembly of F-actin structures, such as actin cables and stress fibers (By similarity). Binds to the barbed end of the actin filament and slows
- **BRCC3** — Lys-63-specific deubiquitinase BRCC36 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease that specifically cleaves 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains (PubMed:19214193, PubMed:20656690, PubMed:24075985, PubMed:26344097). Does not have activity toward 'Lys-48'-linked polyu
- **GUCY1A1** — Guanylate cyclase soluble subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ANO1** — Anoctamin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated chloride channel (CaCC) (PubMed:20056604, PubMed:22178883, PubMed:22946059, PubMed:32487539). Plays a role in transepithelial anion transport and smooth muscle contraction. Required
- **ACTA2** — Actin, aortic smooth muscle [Major susceptibility factor in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **RNF213** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF213 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Atypical E3 ubiquitin ligase that can catalyze ubiquitination of both proteins and lipids, and which is involved in various processes, such as lipid metabolism, angiogenesis and cell-autonomous immuni

## Ensaios clínicos ativos (24)

- **NCT07517354** [RECRUITING]: Family-Based Moyamoya Susceptibility and Early Detection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517354
- **NCT06724029** [RECRUITING]: Neurosurgical Outcome Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06724029
- **NCT06714097** [RECRUITING]: Application of Digital Twins' Technology in Patients Who Had a Stroke, With Moyamoya Disease and With Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA) During the Secondary Prevention Phase: A Proof of Concept Using a Randomized Control Trial (Clinical Study 6, STRATIF-AI Project) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06714097
- **NCT06935578** [RECRUITING]: RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06935578
- **NCT07144930** [RECRUITING]: Cognitive-Motor Incorporated Training and Its Relations in Cerebrovascular Diseases With Cognitive and Motor Impairments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07144930
- **NCT07304947** [RECRUITING]: Cardiac Index-Guided Intraoperative Hemodynamic Management in Pediatric Moyamoya Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304947
- **NCT07140731** [RECRUITING]: The Symani Restore Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07140731
- **NCT07065409** [RECRUITING]: Treatment of Moyamoya Disease With iPSC-derived Exosomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07065409
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06832839** [RECRUITING]: Study on the Mechanism of Cognitive Impairment in Patients with Moyamoya Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06832839

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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