# Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya-com-acalasia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401945
- **CID-10**: K22.0
- **OMIM**: OMIM:615750 — https://omim.org/entry/615750

## Descrição clínica

A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis ​​incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 4/4)
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 (Frequência: 3/5)
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequência: 2/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequência: 9/9)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 1/9)
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Ocasional (~25%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequência: 4/9)
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequência: 4/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/9)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/9)

## Genes associados (1)

- **GUCY1A1** — Guanylate cyclase soluble subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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