# Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya-com-acalasia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401945
- **CID-10**: K22.0
- **OMIM**: OMIM:615750 — https://omim.org/entry/615750

## Em linguagem simples

A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é uma condição genética extremamente rara que compromete os vasos sanguíneos do cérebro e os movimentos normais do esôfago. A família geralmente percebe os primeiros sinais nos primeiros anos de vida, incluindo engasgos ou dificuldade para engolir alimentos, além de episódios de fraqueza no corpo causados por falta de circulação cerebral. O quadro é herdado de forma autossômica recessiva e está associado a alterações no gene GUCY1A1. No Brasil, a doença não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o suporte prestado pelos serviços da rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis ​​incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 4/4)
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 (Frequência: 3/5)
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequência: 2/4)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequência: 9/9)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 1/9)
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Ocasional (~25%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequência: 4/9)
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequência: 4/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/9)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/9)

## Genes associados (1)

- **GUCY1A1** — Guanylate cyclase soluble subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT06714097** [RECRUITING]: Application of Digital Twins' Technology in Patients Who Had a Stroke, With Moyamoya Disease and With Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA) During the Secondary Prevention Phase: A Proof of Concept Using a Randomized Control Trial (Clinical Study 6, STRATIF-AI Project) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06714097
- **NCT07711457** [RECRUITING]: Application of Extended Reality (XR)-Assisted Computed Tomography (CT)-Guided Localization in Extracranial-intracranial (EC-IC) Bypass Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07711457
- **NCT07377695** [RECRUITING]: Remimazolam Consumption: TCI vs. Manual Infusion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07377695
- **NCT07781579** [RECRUITING]: 5T MRI and Metabolomics-Based Hemorrhage Risk Prediction in Moyamoya Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07781579
- **NCT07304947** [RECRUITING]: Cardiac Index-Guided Intraoperative Hemodynamic Management in Pediatric Moyamoya Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304947
- **NCT07140731** [RECRUITING]: The Symani Restore Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07140731
- **NCT07144930** [RECRUITING]: Cognitive-Motor Incorporated Training and Its Relations in Cerebrovascular Diseases With Cognitive and Motor Impairments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07144930
- **NCT07065409** [RECRUITING]: Treatment of Moyamoya Disease With iPSC-derived Exosomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07065409
- **NCT06880341** [RECRUITING]: Managing Transient Neurologic Episodes in Surgery for Moyamoya Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06880341
- **NCT06832839** [RECRUITING]: Study on the Mechanism of Cognitive Impairment in Patients with Moyamoya Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06832839

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Moyamoya](https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya) — ORPHA:2573 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Moyamoya com acalasia de início precoce?

Trata-se de um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro que combina acalasia manifestada na infância com estreitamento progressivo e anormalidade da vasculatura cerebral. Sua prevalência registrada é de menos de 1 indivíduo em 1.000.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401945); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene GUCY1A1. Para desenvolver o quadro, o indivíduo herda uma alteração genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401945); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam acalasia esofágica com disfagia (dificuldade de engolir) e manifestações neurológicas como acidentes vasculares cerebrais isquêmicos e hemiparesia. Também é comum o achado de hipertensão arterial, além de alterações como fenômeno de Raynaud e livedo reticular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401945); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. Os cuidados e o acompanhamento de suporte ocorrem por meio da rede assistencial de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser investigado laboratorialmente por testes moleculares voltados ao gene causal. O Genetic Testing Registry cataloga 4 testes genéticos disponíveis, existindo dezenas de variantes listadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593375/); [9] ClinVar — 49 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GUCY1A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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