# Doença de Nasu-Hakola

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-nasu-hakola
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2770 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2770
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucodistrofia hereditária rara caracterizada por demência pré-senil progressiva associada a fraturas ósseas recorrentes devido a lesões ósseas policísticas das extremidades inferiores e superiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727 (Muito frequente (99-80%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Agnosia** — HPO: HP:0010524 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-nasu-hakola._

## Genes associados (2)

- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **TYROBP** — TYRO protein tyrosine kinase-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adapter protein which non-covalently associates with activating receptors found on the surface of a variety of immune cells to mediate signaling and cell activation following ligand binding by the rec

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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