# Doença de Niemann-Pick C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick tipo C, distinta das formas tipos A e B, é uma lipidose lisossomal complexa que resulta em hepatosplenomegalia e envolvimento neurológico progressivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia nasal** — HPO: HP:6001353
- **Acúmulo de colesterol não esterificado em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000158
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Células espumosas em órgãos viscerais e SNC** — HPO: HP:0003640
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Raro (<5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Raro (<5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa taxa de esterificação do colesterol** — HPO: HP:0003349 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Raro (<5%))
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c._

## Genes associados (2)

- **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468
- **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT00344331** [RECRUITING]: Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00344331
- **NCT05588167** [RECRUITING]: Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05588167
- **NCT07082725** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082725
- **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515
- **NCT05163288** [RECRUITING]: A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05163288
- **NCT07399704** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399704
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT06192576** [RECRUITING]: A Real-world Long-term Safety and Immunogenicity Study of Olipudase Alfa Therapy in Pediatric Patients Less Than 2 Years of Age With Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06192576
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 37 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 37 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 36 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 36 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 35 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 34 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 32 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 31 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 31 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 31 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=646