# Doença de Niemann-Pick D > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-d > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79289 ## Em linguagem simples A Doença de Niemann-Pick D é uma enfermidade rara, também chamada de Niemann-Pick Nova Scotia e identificada pelo código ORPHA:79289. Em termos populares, ela é por vezes relacionada a expressões como esteatose hepática ou fígado gordo. Atualmente, o SUS não conta com medicamentos dispensados em protocolo clínico para esta forma específica da doença. Existe uma Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde para Doença de Niemann-Pick Tipo C, que serve como documento relacionado. ## Descrição clínica Doença rara neurodegenerativa autossômica recessiva, caracterizada por acúmulo de esfingomielina e colesterol em lisossomos. Manifesta-se com ataxia, disartria, dificuldades de deglutição e declínio cognitivo progressivo. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Doença de Niemann-Pick D? É uma doença rara classificada no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:79289. Também é conhecida por sinônimos como Niemann-Pick Nova Scotia ou Niemann-Pick tipo D. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79289) ### O SUS oferece tratamento ou remédios para Niemann-Pick D? Não há medicamentos dispensados pelo SUS em PCDT específico para a Doença de Niemann-Pick D. O Ministério da Saúde possui uma Diretriz Brasileira voltada para o Tipo C, classificada como documento relacionado que não cobre necessariamente esta forma. - Fontes: [16] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c) ### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta doença? O órgão regulatório norte-americano FDA aprovou os medicamentos AQNEURSA (levacetylleucine) e MIPLYFFA (arimoclomol citrate). Essa aprovação existe nos Estados Unidos e não representa aprovação ou disponibilidade de fornecimento pelo SUS no Brasil. - Fontes: [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20D"&limit=10) ### Quais são as causas genéticas catalogadas? Os genes causadores específicos e o padrão de herança não se encontram catalogados na base de dados Orphanet para esta condição. Estudos científicos na área continuam investigando alterações no gene NPC1 e no metabolismo de lipídios. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79289); [5] Npc1 deficiency impairs microglia function via TREM2-mTOR signaling in Niemann-Pick disease type C. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39173891/); [6] Detecting the Difficult: An Intronic NPC1 Variant Hiding in Plain Sight. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40026274/) ### Como é realizado o diagnóstico? Não há registro de testes genéticos específicos para o tipo D cadastrados no GTR ou inclusão em triagem neonatal nos fatos. A investigação costuma ser orientada por serviços especializados segundo as diretrizes de doenças raras correlatas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79289); [16] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick D. 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