# Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-grave-precoce-do-latente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216975 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica grave precoce do latente é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente nos primeiros meses de vida, com início documentado no período neonatal ou na infância. O quadro está relacionado a alterações nos genes NPC1 ou NPC2, que afetam o transporte de colesterol no interior das células. No SUS, o PCDT vigente não preconiza medicamentos, embora o Miglustate conste no Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. ## Descrição clínica Niemann–Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossômico associada a mutações nos genes NPC1 e NPC2. A Niemann–Pick tipo C afeta cerca de 1 a cada 150.000 pessoas. Aproximadamente 50% dos casos apresentam sintomas antes dos dez anos de idade, mas as manifestações podem ser reconhecidas pela primeira vez apenas na sexta década de vida. Apesar do nome, a doença de Niemann-Pick tipo C tem muito pouco a ver com a doença de Niemann–Pick associada ao SMPD1, embora já se tenha pensado que fossem a mesma doença. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (2) - **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed: - **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468 ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Miglustate - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva. Ela decorre de alterações nos genes NPC1 ou NPC2, que atuam no transporte intracelular de colesterol. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216975); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Qual é a idade de início dos sintomas? O início dos sinais é registrado nos períodos neonatal ou na infância. Trata-se de uma forma de apresentação neurológica grave com manifestação precoce na criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216975) ### O SUS fornece tratamento para esta condição? O PCDT vigente do SUS para Niemann-Pick Tipo C informa que não preconiza medicamentos. Entretanto, o fármaco Miglustate é listado no Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) do SUS. O Ministério da Saúde possui uma Diretriz Brasileira específica sobre a doença em sua lista oficial. - Fontes: [8] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Miglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Existem medicamentos aprovados no exterior? Nos Estados Unidos, o FDA aprovou os medicamentos Aqneursa (levacetilleucina) e Miplyffa (citrato de arimoclomol). A aprovação no exterior significa que eles existem comercialmente lá fora, mas isso não significa que estejam disponíveis no Brasil. - Fontes: [12] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20C%2C%20severe%20early%20infantile%20neurologic%20onset"&limit=10) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico envolve a realização de testes genéticos voltados à identificação de variantes nos genes NPC1 e NPC2. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 800 variantes descritas no ClinVar. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [Clinical features and gene mutation analysis of patients with Niemann-Pick disease type C]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29397615/); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [14] ClinVar — 874 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPC1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-grave-precoce-do-latente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-grave-precoce-do-latente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216975