# Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-grave-precoce-do-latente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216975
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Niemann–Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossômico associada a mutações nos genes NPC1 e NPC2. A Niemann–Pick tipo C afeta cerca de 1 a cada 150.000 pessoas. Aproximadamente 50% dos casos apresentam sintomas antes dos dez anos de idade, mas as manifestações podem ser reconhecidas pela primeira vez apenas na sexta década de vida. Apesar do nome, a doença de Niemann-Pick tipo C tem muito pouco a ver com a doença de Niemann–Pick associada ao SMPD1, embora já se tenha pensado que fossem a mesma doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (2)

- **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed:
- **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-grave-precoce-do-latente
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