# Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-juvenil > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216981 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216981 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil** é uma enfermidade genética rara que costuma ter início na adolescência. Ela é causada por alterações nos genes **NPC1** ou **NPC2**, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos específicos e exames laboratoriais. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza o medicamento **Miglustate** pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) do SUS. ## Descrição clínica As doenças de depósito lisossômico são um grupo de mais de 70 distúrbios metabólicos hereditários raros que resultam de defeitos na função lisossômica. Os lisossomos são bolsas de enzimas dentro das células que digerem moléculas grandes e passam os fragmentos para outras partes da célula para reciclagem. Esse processo requer várias enzimas críticas. Se uma dessas enzimas estiver defeituosa devido a uma mutação, as moléculas grandes se acumulam dentro da célula, eventualmente matando-a. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (2) - **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468 - **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed: ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Miglustate - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil? Trata-se de um subtipo clínico da doença de Niemann-Pick tipo C com início característico na adolescência. É uma condição genética catalogada sob o código ORPHA:216981 e CID-10 E75.2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216981) ### Esta doença é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de variantes patogênicas nos genes NPC1 ou NPC2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216981); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico genético? A confirmação é feita por testes genéticos e análise molecular. Atualmente, constam registrados 336 testes genéticos clínicos no NCBI GTR e 874 variantes no ClinVar. - Fontes: [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [24] ClinVar — 874 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPC2[gene]) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? O SUS disponibiliza o medicamento Miglustate por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Já a diretriz do PCDT em si indica que a portaria não preconiza medicamentos específicos. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Miglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Os medicamentos aprovados nos Estados Unidos estão disponíveis no Brasil? O FDA aprovou os medicamentos AQNEURSA (levacetilleucina) e MIPLYFFA (arimoclomol citrato) no exterior. - Fontes: [22] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20C%2C%20juvenile%20neurologic%20onset"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil. 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