# Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-no-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216986 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto é uma condição rara em que os sintomas clínicos começam na maturidade. Ela está ligada a alterações genéticas nos genes NPC1 e NPC2, responsáveis pelo transporte correto de colesterol dentro das células. Na rotina, a literatura relata o surgimento de manifestações neurológicas, problemas na marcha, dificuldades de engolir e sintomas psiquiátricos. No Brasil, o medicamento Miglustate é dispensado pelo CEAF no SUS, enquanto outros tratamentos aprovados fora do país, como pelo FDA, ainda não estão na farmácia pública. ## Descrição clínica Doença de Niemann–Pick tipo C (DNP-C) é uma doença de armazenamento lisossômico associada a mutações nos genes NPC1 e NPC2. A DNP-C afeta cerca de 1:150.000 pessoas. Aproximadamente 50% dos casos se manifestam antes dos dez anos de idade, mas as manifestações podem ser reconhecidas pela primeira vez tão tardiamente quanto na sexta década de vida. Apesar do nome, a doença de Niemann-Pick tipo C tem muito pouco a ver com a doença de Niemann-Pick associada ao gene SMPD1, embora antes se pensasse que fossem a mesma doença. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (2) - **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed: - **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468 ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Miglustate - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto? A doença é causada por alterações genéticas nos genes NPC1 e NPC2, que atuam no transporte celular de colesterol. Existem centenas de variantes genéticas documentadas e testes específicos que confirmam a condição. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [24] ClinVar — 874 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPC1[gene]) ### Quais são os primeiros sinais da doença no adulto? A literatura científica relata que a condição se manifesta na fase adulta frequentemente por alterações na marcha, como ataxia, e sintomas psiquiátricos. Dificuldades de deglutição, conhecidas como disfagia, também são documentadas ao longo da evolução da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216986); [10] The possibility of patients with adult-onset Niemann-Pick disease type C in cases diagnosed with schizophrenia (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41520538/); [13] Adult-onset Niemann-Pick disease type C masquerading as spinocerebellar ataxia. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35192242/); [16] Characterization of Dysphagia and Longitudinal Changes in Swallowing Function in Adults with Niemann-Pick Dise (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32562141/) ### O SUS oferece tratamento para esta condição? O medicamento Miglustate é dispensado pelo SUS por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). No entanto, o documento do PCDT geral de Niemann-Pick Tipo C (Portaria Conjunta nº 9) estabelece que não preconiza medicamentos em suas diretrizes clínicas. Além disso, a rede pública oferece serviços de reabilitação voltados a pessoas com doenças raras. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Miglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Remédios aprovados no exterior estão disponíveis no Brasil? Medicamentos como AQNEURSA e MIPLYFFA foram aprovados pela agência norte-americana FDA nos Estados Unidos. Contudo, a aprovação pelo FDA significa apenas que existem fora do país, não constando na lista de medicamentos dispensados pelo SUS. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20C%2C%20adult%20neurologic%20onset"&limit=10) ### Como é confirmado o diagnóstico no SUS? O diagnóstico envolve exames genéticos e testes especializados catalogados internacionalmente. Na tabela de procedimentos do SUS constam o sequenciamento completo do exoma e testes de triagem para erros inatos do metabolismo. - Fontes: [19] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-no-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-no-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216986