# Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-tardia-do-latente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216978 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente, é uma condição genética rara com início das manifestações na infância. Ela tem herança autossômica recessiva e é provocada por alterações nos genes NPC1 ou NPC2, que atuam no transporte intracelular de lipídios e colesterol. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos especializados, com centenas de variantes catalogadas internacionalmente. No Brasil, o SUS contempla o medicamento Miglustate por meio do CEAF, além de procedimentos de apoio e reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Niemann–Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossômico associada a mutações nos genes NPC1 e NPC2. A Niemann–Pick tipo C afeta aproximadamente 1 em cada 150.000 pessoas. Cerca de 50% dos casos manifestam-se antes dos dez anos de idade, mas as manifestações podem ser reconhecidas pela primeira vez apenas na sexta década de vida. Apesar do nome, a doença de Niemann-Pick tipo C tem muito pouco a ver com a doença de Niemann-Pick associada ao SMPD1, embora já se tenha pensado que fossem a mesma doença. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (2) - **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed: - **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468 ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Miglustate - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica tardia do latente? A condição é causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2, que codificam proteínas responsáveis pelo transporte intracelular de colesterol. Ela possui um padrão de transmissão genético autossômico recessivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216978); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Em que fase da vida os sintomas costumam começar? De acordo com os registros internacionais, o início dos sinais clínicos característicos ocorre na infância (childhood). A progressão das manifestações envolve acometimento do sistema neurológico acompanhado pela literatura científica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216978); [4] Recent advances in the diagnosis and treatment of niemann-pick disease type C in children: a guide to early di (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25784942/); [10] Niemann-Pick Disease, Type C: Diagnosis, Management and Disease-Targeted Therapies in Development. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33892845/) ### O SUS fornece tratamento para esta condição? O Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) do SUS dispensa o medicamento Miglustate. O PCDT específico sob a Portaria Conjunta nº 9 não preconiza medicamentos nessa portaria de diretrizes. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Miglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Existem medicamentos aprovados no exterior que não estão no SUS? Sim, a agência regulatória norte-americana FDA aprovou os medicamentos AQNEURSA (levacetylleucine) e MIPLYFFA (arimoclomol citrate). A aprovação no FDA significa apenas que o produto existe no cenário internacional, não implicando dispensação pelo SUS no Brasil. - Fontes: [22] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20C%2C%20late%20infantile%20neurologic%20onset"&limit=10) ### Como é realizado o diagnóstico genético? O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que sequenciam os genes NPC1 e NPC2. Estão catalogados internacionalmente 336 testes genéticos no NCBI GTR e 874 variantes no banco ClinVar associadas à doença. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholestero (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197681/); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [24] ClinVar — 874 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPC1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-tardia-do-latente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-com-apresentacao-neurologica-tardia-do-latente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216978