# Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-perinatal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216972
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave é uma condição genética rara com início nos períodos pré-natal ou logo após o nascimento. Ela ocorre devido a alterações nos genes NPC1 ou NPC2, afetando o transporte correto de substâncias no interior das células. No Brasil, o medicamento miglustate é dispensado pelo SUS por meio do CEAF, mediante indicação médica.

## Descrição clínica

Doença genética rara (NPC1/NPC2) com início perinatal grave, caracterizada por hepatosplenomegalia maciça, icterícia colestática, distúrbios neurológicos precoces e falência respiratória, levando a óbito precoce.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed:
- **NPC1** — NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:10821832, PubMed:1255468

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Niemann-Pick Tipo C — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Miglustate
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave?

A doença é causada por alterações genéticas nos genes NPC1 ou NPC2. Esses genes produzem proteínas responsáveis pelo transporte de colesterol dentro das células.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para a Doença de Niemann-Pick tipo C?

O medicamento miglustate é dispensado pelo SUS por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Entretanto, o PCDT vigente não preconiza medicamentos incorporados diretamente na portaria, exigindo avaliação médica do caso.
- Fontes: [4] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Miglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem outros medicamentos aprovados no mundo?

Sim, nos Estados Unidos a agência FDA aprovou os medicamentos AQNEURSA (levacetylleucine) e MIPLYFFA (arimoclomol citrate). Essas terapias existem no exterior, mas não são fornecidas pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE), MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Niemann-Pick%20disease%20type%20C%2C%20severe%20perinatal%20form"&limit=10)

### Quando os primeiros sinais da doença costumam aparecer?

Os registros clínicos oficiais indicam que o início da doença ocorre nos períodos antenatal e neonatal. Por isso, as manifestações começam a ser percebidas antes ou imediatamente após o parto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216972)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve confirmação por testes genéticos, existindo 336 exames registrados internacionalmente para essa investigação. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma e triagens metabólicas auxiliam na avaliação.
- Fontes: [5] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Niemann-Pick Tipo C" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/doenca-de-niemann-pick-tipo-c); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-tipo-c-perinatal-grave
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