# Doença de Norrie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/649
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:310600 — https://omim.org/entry/310600

## Em linguagem simples

A doença de Norrie é um distúrbio ocular herdado que leva à cegueira em bebês do sexo masculino ao nascer ou logo após o nascimento. Ela causa desenvolvimento anormal da retina, a camada de células sensoriais que detectam luz e cor, com massas de células retinianas imaturas se acumulando na parte posterior do olho. Como resultado, as pupilas aparecem brancas quando a luz é direcionada a elas, um sinal chamado leucocoria. A íris (porções coloridas dos olhos) ou todo o globo ocular podem encolher e deteriorar‑se durante os primeiros meses de vida, e cataratas (opacificação do cristalino do olho) podem eventualmente se desenvolver.  Cerca de 30 por cento dos indivíduos com doença de Norrie desenvolvem perda auditiva progressiva, e de 30 a 50 por cento das pessoas com a condição apresentam atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar‑se e caminhar. Outros problemas podem incluir deficiência intelectual leve a moderada, frequentemente com psicose, e anomalias que podem afetar a circulação, a respiração, a digestão, a excreção ou a reprodução.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/norrie-disease

## Descrição clínica

Doença vitreorretiniana genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada por desenvolvimento anormal da retina com cegueira congênita. As manifestações associadas comuns incluem perda auditiva neurossensorial e atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou distúrbios comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052 (Muito frequente (~50%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura uterina** — HPO: HP:0100718 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cristalino** — HPO: HP:0008063 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie._

## Genes associados (1)

- **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 24 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Norrie?

É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que causa desenvolvimento anormal da retina e cegueira desde o nascimento. Ela também pode estar associada a perda auditiva neurossensorial e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649)

### A doença de Norrie tem cura?

Atualmente não existe uma cura medicamentosa ou cirúrgica definitiva para a doença de Norrie. O manejo clínico é focado na adaptação visual, na intervenção auditiva e em programas de estimulação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/norrie-disease)

### A doença de Norrie é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela decorre de alterações no gene NDP e atinge clinicamente de forma mais expressiva os indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649); [2] OMIM 310600 (https://www.omim.org/entry/310600); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Norrie?

O sinal inicial mais evidente é a leucocoria, que é a aparência de uma pupila branca quando iluminada. Esse achado decorre do acúmulo de células imaturas e de malformações na retina presentes já no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/norrie-disease)

### Existe tratamento para a doença de Norrie pelo SUS?

A doença de Norrie não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O atendimento dos pacientes é realizado por meio dos serviços de referência em reabilitação e assistência às deficiências sensoriais na rede SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica oftalmológica minuciosa e pela confirmação laboratorial com teste genético. O sequenciamento busca identificar variantes patogênicas no gene NDP, responsável pela doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Norrie%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Norrie. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie
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