# Doença de Norrie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/649
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:310600 — https://omim.org/entry/310600

## Descrição clínica

Doença vitreorretiniana genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada por desenvolvimento anormal da retina com cegueira congênita. As manifestações associadas comuns incluem perda auditiva neurossensorial e atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou distúrbios comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052 (Muito frequente (~50%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura uterina** — HPO: HP:0100718 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cristalino** — HPO: HP:0008063 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie._

## Genes associados (1)

- **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Norrie. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-norrie
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