# Doença de Oguchi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-oguchi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75382
- **CID-10**: H53.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Oguchi é uma condição genética rara dos olhos que causa cegueira noturna estacionária desde a infância. Quem tem essa alteração apresenta grande dificuldade para enxergar no escuro e uma coloração particular no fundo do olho chamada fenômeno de Mizuo. Ela é herdada de forma autossômica recessiva por alterações nos genes GRK1 ou SAG. Atualmente, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A doença de Oguchi é uma doença retiniana autossômica recessiva caracterizada por cegueira noturna estacionária congênita e fenômeno de Mizuo-Nakamura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Muito frequente (99-80%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **GRK1** — Rhodopsin kinase GRK1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retina-specific kinase involved in the signal turnoff via phosphorylation of rhodopsin (RHO), the G protein- coupled receptor that initiates the phototransduction cascade (PubMed:15946941). This rapid
- **SAG** — S-arrestin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to photoactivated, phosphorylated RHO and terminates RHO signaling via G-proteins by competing with G-proteins for the same binding site on RHO (By similarity). May play a role in preventing lig

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 13 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 6 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 5 sintomas em comum
- [Retiniana tipo Bothnia, distrofia](https://raras.org/doenca/retiniana-tipo-bothnia-distrofia) — ORPHA:85128 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Oguchi?

A doença de Oguchi é provocada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Os genes identificados como causadores da condição são o GRK1 e o SAG, cujas proteínas atuam na retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75382); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os principais sinais incluem cegueira noturna congênita e o fenômeno de Mizuo no exame de retina. Os indivíduos também podem apresentar erros de refração como miopia, além de estrabismo ou diplopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75382); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença de Oguchi tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos medicamentosos com efeito de cura aprovados pelo FDA ou pela ANVISA. O manejo envolve o acompanhamento oftalmológico para acompanhamento visual e prescrição de lentes corretivas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a observação do fundo do olho com o exame de eletrorretinograma, que costuma ser eletronegativo. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 30 opções listadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75382); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Electronegative Electroretinograms in the United Arab Emirates. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32874040/); [20] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578665/)

### Existe PCDT ou remédio para Doença de Oguchi pelo SUS?

A doença de Oguchi não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos protocolados ou dispensados pelo SUS de forma específica para essa doença.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Oguchi. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-oguchi
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-oguchi
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75382