# Doença de Oguchi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-oguchi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75382
- **CID-10**: H53.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Oguchi é uma patologia autossómica recessiva da retina caracterizada por cegueira noturna congénita estacionária (CSNB; ver este termo) e fenómeno de Mizuo-Nakamura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Muito frequente (99-80%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **GRK1** — Rhodopsin kinase GRK1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retina-specific kinase involved in the signal turnoff via phosphorylation of rhodopsin (RHO), the G protein- coupled receptor that initiates the phototransduction cascade (PubMed:15946941). This rapid
- **SAG** — S-arrestin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to photoactivated, phosphorylated RHO and terminates RHO signaling via G-proteins by competing with G-proteins for the same binding site on RHO (By similarity). May play a role in preventing lig

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 13 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 6 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 5 sintomas em comum
- [Retiniana tipo Bothnia, distrofia](https://raras.org/doenca/retiniana-tipo-bothnia-distrofia) — ORPHA:85128 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Oguchi. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-oguchi
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