# Doença de olho de peixe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-olho-de-peixe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79292
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:136120 — https://omim.org/entry/136120

## Descrição clínica

A doença do olho de peixe (FED) é uma forma genética de défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) (ver este termo), caracterizada clinicamente por opacificações da córnea, e bioquimicamente por colesterol HDL significativamente reduzido e défice parcial da enzima LCAT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 12 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Tangier](https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier) — ORPHA:31150 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 6 sintomas em comum
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- [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de olho de peixe. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-olho-de-peixe
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