# Doença de olho de peixe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-olho-de-peixe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79292
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:136120 — https://omim.org/entry/136120

## Em linguagem simples

A doença de olho de peixe é uma condição genética rara que afeta a forma como o organismo processa certas gorduras no sangue. O sinal mais marcante é o surgimento de uma névoa leitosa nos olhos (opacidade na córnea), além de níveis extremamente baixos de colesterol HDL nos exames de sangue. A visão pode ficar prejudicada com o tempo e podem surgir problemas nos vasos sanguíneos. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos para controle do colesterol através de protocolo vigente de dislipidemia.

## Descrição clínica

A doença do olho de peixe (FED) é uma forma de deficiência genética de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) caracterizada clinicamente por opacificações da córnea e bioquimicamente por redução significativa do colesterol HDL e deficiência parcial da enzima LCAT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 12 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Tangier](https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier) — ORPHA:31150 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 6 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de olho de peixe?

É uma doença genética rara decorrente da deficiência parcial da enzima LCAT. Ela se caracteriza principalmente pela opacificação da córnea nos olhos e pela redução acentuada do colesterol HDL no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de olho de peixe é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene LCAT de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns incluem o aspecto turvo nos olhos por opacidade corneana e taxas baixíssimas de HDL. Também podem surgir deficiência visual, aumento de triglicerídeos e alterações nas artérias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos olhos, a dosagem laboratorial das gorduras no sangue e a avaliação molecular. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados especificamente para a identificação de alterações no gene LCAT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503125/)

### O SUS oferece tratamento para a doença de olho de peixe?

A doença não possui um PCDT exclusivo de doença rara no Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos como bezafibrato, fenofibrato e sinvastatina pelo PCDT de Dislipidemia para controle dos parâmetros lipídicos.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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