# Doença de organelas lisossoma-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-organelas-lisossoma-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309340
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por disfunção de organelas lisossomais, manifestando-se com endometriose, contraturas articulares, problemas ungueais e cutâneos, perda óssea e anomalias hematológicas. Associada a mutações em genes como AP3B1 e BLOC1S3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (253 fenótipos HPO)

- **Endometriose** — HPO: HP:0030127
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027
- **Anormalidade da fisiologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011990
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Grânulos densos plaquetários reduzidos** — HPO: HP:0033535
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Aumento da proporção de mastócitos CD25+** — HPO: HP:0031408
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Morfologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012176
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- _...e mais 213 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-organelas-lisossoma-relacionado._

## Genes associados (14)

- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **RBSN** — Rabenosyn-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Rab4/Rab5 effector protein acting in early endocytic membrane fusion and membrane trafficking of recycling endosomes. Required for endosome fusion either homotypically or with clathrin coated vesicles
- **AP3B1** — AP-3 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of non-clathrin- and clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP-3) that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes me
- **BLOC1S5** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes (PubMed:32565547). In concert wi
- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding
- **HPS6** — BLOC-2 complex member HPS6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules (PubMed:17041891). Acts as a cargo adapter for the dynein-dyn
- **HPS5** — BLOC-2 complex member HPS5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules. Regulates intracellular vesicular trafficking in fibroblasts
- **HPS1** — BLOC-3 complex member HPS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254
- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **CTSC** — Dipeptidyl peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease (PubMed:1586157). Has dipeptidylpeptidase activity (PubMed:1586157). Active against a broad range of dipeptide substrates composed of both polar and hydrophobic amino acids (PubMed:1586
- **HPS3** — BLOC-2 complex member HPS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early stages of melanosome biogenesis and maturation
- **HPS4** — BLOC-3 complex member HPS4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **DTNBP1** — Dysbindin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- SORAFENIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- BOSENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- LETROZOLE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- PENTOXIFYLLINE — Fase Phase 1 (3',5'-cyclic phosphodiesterase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017739

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 150 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 93 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 47 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-ap-3) — ORPHA:183678 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 42 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 41 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 40 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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