# Doença de Paget do osso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280110
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Paget do osso, chamada popularmente de osteíte deformante, é uma alteração crônica que causa reabsorção excessiva do osso e cicatrização óssea desordenada. As pessoas afetadas costumam sentir dores ósseas, deformidades no esqueleto, aumento no tamanho da cabeça e maior facilidade para sofrer fraturas. O diagnóstico é sugerido por alterações no sangue, como o aumento expressivo da enzima fosfatase alcalina. No Brasil, o SUS oferece medicamentos nas farmácias públicas pelo seu protocolo clínico oficial, incluindo comprimidos de alendronato e risedronato, injeções de ácido zoledrônico, spray nasal de calcitonina e reposição de cálcio com vitamina D.

## Descrição clínica

Doença óssea que inicialmente resulta na reabsorção excessiva do osso (pelos osteoclastos) seguida pela substituição da medula óssea normal por tecido vascular e fibroso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteosclerose em placas** — HPO: HP:0005686
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Nível aumentado de desoxipiridinolina na urina** — HPO: HP:0033355
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso._

## Genes associados (4)

- **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas
- **ZNF687** — Zinc finger protein 687 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Paget — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alendronato

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01353430** [RECRUITING]: Characterization of Inclusion Body Myopathy Associated With Paget's Disease of Bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01353430
- **NCT05309954** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Genetic Analysis to Predict the Development of Paget's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05309954
- **NCT00553358** [COMPLETED]: Neo ALTTO (Neoadjuvant Lapatinib and/or Trastuzumab Treatment Optimisation) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00553358
- **NCT03096847** [COMPLETED]: Study for Women and Men With Hormone-receptor Positive Locally Advanced or Metastatic Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03096847
- **NCT02802384** [COMPLETED]: Pathophysiology of Paget's Disease of Bone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02802384
- **NCT01526486** [COMPLETED]: Videoscopic Versus Open Inguinal Lymphadenectomy for Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01526486
- **NCT00774020** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Single Dose of 5 mg Zoledronic Acid in Chinese Patients With Paget's Disease of Bone (PDB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00774020
- **NCT00740129** [COMPLETED]: Re-treatment of Participants With Paget's Disease Using Zoledronic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00740129
- **NCT02106455** [COMPLETED]: Sodium Risedronate Tablets - Special Drug Use Surveillance in Patients With Osseous Paget's Disease (All-case Surveillance) -48-week Surveillance - — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02106455
- **NCT00668200** [COMPLETED]: Impact on Reducing the Incidence of Low Serum Calcium by Providing Educational Materials on the Need to Take Daily Supplemental Calcium and Vitamin D to Patients With Paget's Disease Treated With Reclast® — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668200

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Paget juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil) — ORPHA:2801 — 44 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 17 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 16 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 15 sintomas em comum
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- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Paget do osso?

A doença decorre de uma reabsorção excessiva de osso pelos osteoclastos seguida de substituição da medula óssea por tecido fibroso. Ela está associada a mutações em genes como SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B e ZNF687.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280110); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem dor óssea contínua, fragilidade com fraturas dos ossos longos e osteoartrite articular. Também podem surgir espessamento do crânio, perda de audição e alterações na retina ocular.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico apoia-se em exames de sangue que revelam concentração elevada de fosfatase alcalina circulante. Outros achados bioquímicos descritos incluem níveis aumentados de cálcio e hidroxiprolina no sangue ou urina.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Paget pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos para a condição conforme a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 2. Estão disponíveis alendronato de sódio, risedronato sódico, ácido zoledrônico injetável, calcitonina em spray nasal e carbonato de cálcio associado a colecalciferol.
- Fontes: [11] PCDT vigente "Doença de Paget" — o SUS dispensa Calcitonina solução spray nasal 200 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 2) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [14] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A doença é hereditária?

Alterações em genes específicos como o SQSTM1 possuem centenas de variantes catalogadas na literatura. Entretanto, o modo exato de herança genética não se encontra estabelecido nos registros das bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280110); [15] ClinVar — 360 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SQSTM1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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