# Doença de Paget extramamária > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-extramamaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-10-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2800 - **CID-10**: C44.5 - **OMIM**: OMIM:167300 — https://omim.org/entry/167300 ## Em linguagem simples A Doença de Paget extramamária é um tipo raro de câncer de pele que atinge principalmente adultos e idosos na região genital e anal. Ela costuma se manifestar por uma dermatite eczematoide (uma irritação avermelhada e descamativa na pele) e pela formação de nódulos ou feridas tumorais. O diagnóstico depende da análise microscópica da pele para identificar a presença das chamadas células de Paget. No SUS, existe um protocolo do Ministério da Saúde para Doença de Paget, mas ele é apenas um documento relacionado e não cobre esta forma extramamária específica. ## Descrição clínica Neoplasia maligna em que há infiltração da pele por grandes células neoplásicas com abundante citoplasma pálido e núcleos grandes com nucléolos proeminentes (células de Paget). Pode afetar o ânus, o pênis, o escroto e a vulva. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 - **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 ## Genes associados (1) - **ERBB2** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2 [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Protein tyrosine kinase that is part of several cell surface receptor complexes, but that apparently needs a coreceptor for ligand binding. Essential component of a neuregulin-receptor complex, althou ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Paget — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alendronato ## Ensaios clínicos ativos (10) - **NCT07309770** [RECRUITING]: Trastuzumab Rezetecan in Advanced Solid Tumors Refractory to Standard Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07309770 - **NCT07117851** [RECRUITING]: A Study of Disitamab Vedotin + Bicalutamide in HER2/AR-Positive Scrotal Paget's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07117851 - **NCT06873815** [RECRUITING]: A Study of Fluorescein Sodium in People Undergoing Vulvectomy for Extramammary Paget's Disease (EMPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06873815 - **NCT06791070** [RECRUITING]: A Study of RC48-ADC Combined With JS001 for Advanced Extramammary Paget Disease of the Scrotum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791070 - **NCT06684327** [RECRUITING]: Multi-cohort, Single-arm Phase II Study of Albumin-paclitaxel, Ifosfamide, and Cisplatin in the Treatment of Rare Advanced Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06684327 - **NCT06683846** [RECRUITING]: Ivonescimab in the Treatment of Multiple Advanced Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06683846 - **NCT06561555** [RECRUITING]: A Study on the Efficacy of Disitamab Vedotin in Advanced HER2-positive Paget's Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06561555 - **NCT05859074** [RECRUITING]: A Study of MQ710 With and Without Pembrolizumab in People With Solid Tumor Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05859074 - **NCT03713203** [RECRUITING]: PAGETEX® Photodynamic Therapy Device for the Treatment of Extra Mammary Paget's Disease of the Vulva (EMPV). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03713203 - **NCT03564483** [RECRUITING]: Gynecologic Extramammary Paget's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03564483 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Bazex](https://raras.org/doenca/sindrome-bazex) — ORPHA:166113 — 2 sintomas em comum - [Pytiriasis rubra pilosa](https://raras.org/doenca/pytiriasis-rubra-pilosa) — ORPHA:2897 — 2 sintomas em comum - [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 2 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 2 sintomas em comum - [Tumor de células histiocíticas e dendríticas](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas) — ORPHA:98287 — 2 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Bazex-Dupre-Christol](https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol) — ORPHA:113 — 2 sintomas em comum - [Tumor de células dendríticas](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-dendriticas) — ORPHA:98289 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Doença de Paget extramamária? É uma neoplasia maligna da pele com infiltração de grandes células de Paget com citoplasma abundante e pálido. Ela surge tipicamente em adultos e idosos, afetando áreas como o ânus, o pênis, o escroto e a vulva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2800) ### Quais são os principais sinais e sintomas? A condição manifesta-se através de dermatite eczematoide (uma inflamação avermelhada na pele semelhante a um eczema). Além disso, acarreta o desenvolvimento de neoplasia (lesão ou crescimento tumoral) nas regiões anatômicas genitais ou anais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Doença de Paget extramamária é hereditária? Não há nenhum padrão de herança familiar documentado nos catálogos genéticos para esta enfermidade. No entanto, estudos científicos descrevem associações moleculares da doença com o gene ERBB2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico definitivo baseia-se na verificação histopatológica das células neoplásicas de Paget infiltradas na pele. Mapeamentos excisionais e biópsias pré-operatórias são descritos na literatura especializada para delimitar as áreas lesionadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2800); [13] "Clock mapping" prior to excisional surgery in vulvar Paget's disease: tailoring the surgical plan. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35084535/); [15] Preoperative Mapping Biopsies with Local Excision in the Treatment of Extramammary Paget Disease: A Retrospect (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38768566/) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? O Ministério da Saúde possui um protocolo oficial intitulado 'Doença de Paget', que dispensa alendronato pelo CEAF. Contudo, esse protocolo governamental é apenas um documento relacionado e não cobre especificamente a forma extramamária. Portanto, não constam medicamentos com dispensação específica regulamentada no SUS para a Doença de Paget extramamária. - Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Paget" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Paget extramamária. 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