# Doença de Paget juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2801
- **CID-10**: M88.0
- **OMIM**: OMIM:239000 — https://omim.org/entry/239000

## Em linguagem simples

A doença de Paget juvenil é uma condição genética óssea rara que se inicia na infância e acelera a renovação dos ossos. Ela costuma provocar aumento no tamanho da cabeça, perda da audição, baixa estatura, fraturas recorrentes e fraqueza muscular. Para o manejo do metabolismo ósseo, o SUS dispensa remédios como o ácido zoledrônico e o alendronato por meio do PCDT de Doença de Paget. O acompanhamento médico periódico é fundamental para cuidar do desenvolvimento físico, da audição e da saúde dos ossos.

## Descrição clínica

A doença de Paget juvenil é uma forma muito rara de doença óssea de Paget, caracterizada por um aumento geral na renovação óssea com aumento da reabsorção e deposição óssea, resultando em espessamento cortical e trabecular, e apresentando-se clinicamente como deformidades esqueléticas progressivas, comprometimento do crescimento, fraturas, colapso vertebral, aumento do crânio e perda auditiva neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Obrigatório (100%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Obrigatório (100%))
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Nível aumentado de desoxipiridinolina na urina** — HPO: HP:0033355 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Obrigatório (100%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil._

## Genes associados (2)

- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Paget — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alendronato

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 13 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 12 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Paget juvenil?

A enfermidade é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. As mutações ocorrem principalmente nos genes TNFRSF11B e TNFRSF11A, afetando o controle da renovação do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

As crianças costumam apresentar baixa estatura, ossos encurvados, fraturas frequentes e aumento do crânio. Também é comum a perda de audição neurossensorial e atraso no desenvolvimento motor grosso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Doença de Paget juvenil?

O SUS dispensa medicamentos como ácido zoledrônico, alendronato, risedronato e calcitonina previstos no PCDT da Doença de Paget. O Ministério da Saúde esclarece, contudo, que esse documento trata da doença geral e pode não cobrir especificamente a forma juvenil.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Doença de Paget" — o SUS dispensa Ácido zoledrônico solução injetável 0,05 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 2) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Paget" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação das alterações esqueléticas e em dosagens na urina, como hipercalciúria e desoxipiridinolina elevada. A confirmação pode ser realizada através de testes genéticos específicos registrados em bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578146/)

### A Doença de Paget juvenil tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta condição de origem genética. Os cuidados concentram-se no acompanhamento das deformidades, na prevenção de fraturas e no suporte às perdas sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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