# Doença de Paget juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2801
- **CID-10**: M88.0
- **OMIM**: OMIM:239000 — https://omim.org/entry/239000

## Descrição clínica

A doença de Paget juvenil é uma forma muito rara de doença óssea de Paget, caracterizada por um aumento geral na renovação óssea com aumento da reabsorção e deposição óssea, resultando em espessamento cortical e trabecular, e apresentando-se clinicamente como deformidades esqueléticas progressivas, comprometimento do crescimento, fraturas, colapso vertebral, aumento do crânio e perda auditiva neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Obrigatório (100%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Obrigatório (100%))
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Nível aumentado de desoxipiridinolina na urina** — HPO: HP:0033355 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Obrigatório (100%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil._

## Genes associados (2)

- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00159419** [COMPLETED]: Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00159419

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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