# Doença de Parkinson > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 319705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319705 - **CID-10**: G20 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Parkinson é uma condição progressiva do sistema nervoso em que ocorre a perda de neurônios produtores de dopamina no cérebro. A família costuma perceber tremores que acontecem principalmente quando a pessoa está em repouso, além de rigidez no corpo, lentidão para andar e tendência a desequilíbrios. Podem surgir também alterações na pressão ao se levantar, sonolência acentuada e perda involuntária de fezes ou urina. No Brasil, o SUS oferece remédios essenciais para o controle dos sintomas motores e cognitivos, como associações de levodopa, pramipexol e rivastigmina, mediante diretrizes clínicas nacionais. ## Descrição clínica Doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central caracterizada pela perda de neurônios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor que é mais pronunciado durante o repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência a cair para trás e uma expressão facial semelhante a uma máscara. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (165 fenótipos HPO) - **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 - **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 - **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 - **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 - **Letargia** — HPO: HP:0001254 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 - **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 - **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 - **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 - **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 - **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 - **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 - **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 - **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 - **Delírio** — HPO: HP:0000746 - **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 - **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 - **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 - **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 - **Dislexia** — HPO: HP:0010522 - **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 - **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 - **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 - **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 - **Náusea** — HPO: HP:0002018 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 - **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 - **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 - **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 - _...e mais 125 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson._ ## Genes associados (27) - **DNAJC6** — Auxilin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a protein phosphatase and/or a lipid phosphatase. Co-chaperone that recruits HSPA8/HSC70 to clathrin-coated vesicles (CCVs) and promotes the ATP-dependent dissociation of clathrin from CCVs - **ATXN8OS** — Putative protein ATXN8OS [Candidate gene tested in] - **ATXN2** — Ataxin-2 [Candidate gene tested in] - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane - **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Candidate gene tested in] - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter - **ADH1C** — Alcohol dehydrogenase 1C [Candidate gene tested in] - Função: Alcohol dehydrogenase. Exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism - **TBP** — TATA-box-binding protein [Candidate gene tested in] - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or - **ATXN3** — Ataxin-3 [Candidate gene tested in] - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118 - **PODXL** — Podocalyxin [Candidate gene tested in] - Função: Involved in the regulation of both adhesion and cell morphology and cancer progression. Functions as an anti-adhesive molecule that maintains an open filtration pathway between neighboring foot proces - **HTRA2** — Serine protease HTRA2, mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: Serine protease that shows proteolytic activity against a non-specific substrate beta-casein (PubMed:10873535). Promotes apoptosis by either relieving the inhibition of BIRC proteins on caspases, lead - **UCHL1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1 [Candidate gene tested in] - Função: Deubiquitinase that plays a role in the regulation of several processes such as maintenance of synaptic function, cardiac function, inflammatory response or osteoclastogenesis (PubMed:22212137, PubMed - **GIGYF2** — GRB10-interacting GYF protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Key component of the 4EHP-GYF2 complex, a multiprotein complex that acts as a repressor of translation initiation (PubMed:22751931, PubMed:31439631, PubMed:35878012). In the 4EHP-GYF2 complex, acts as - **EIF4G1** — Eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the protein complex eIF4F, which is involved in the recognition of the mRNA cap, ATP-dependent unwinding of 5'-terminal secondary structure and recruitment of mRNA to the ribosome (PubMed - **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Candidate gene tested in] - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N- - **LRRK2** — Leucine-rich repeat serine/threonine-protein kinase 2 [Candidate gene tested in] - Função: Serine/threonine-protein kinase which phosphorylates a broad range of proteins involved in multiple processes such as neuronal plasticity, innate immunity, autophagy, and vesicle trafficking (PubMed:1 - **VPS35** — Vacuolar protein sorting-associated protein 35 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a component of the retromer cargo-selective complex (CSC). The CSC is believed to be the core functional component of retromer or respective retromer complex variants acting to prevent missort ## Medicamentos em desenvolvimento (5) - CARBIDOPA — Fase Phase 4 (DOPA decarboxylase inhibitor) - AMANTADINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Glutamate [NMDA] receptor antagonist) - LEVODOPA — Fase Phase 4 (Dopamine D3 receptor agonist) - OPICAPONE — Fase Phase 4 (Catechol O-methyltransferase inhibitor) - ROPINIROLE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0005180 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBIDOPA + LEVODOPA, PARKIDOPA, DUOSYNC, STALEVO, LEVODOPA + CLORIDRATO DE BENSERAZIDA, CARBIDOPA MONOIDRATADA + LEVODOPA, LEVRASIDA, LEBENS, PROLOPA, CARBIDOL, EKSON, LEVODOPA+CLORIDRATO DE BENSERAZIDA ## Ensaios clínicos ativos (1021) - **NCT07213856** [RECRUITING]: Nutritional Intervention for Constipation Symptoms in Patients With Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213856 - **NCT07478146** [RECRUITING]: Brief Title: Aerobic Training on Cerebrovascular Function, Cognition and Gait in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478146 - **NCT07488026** [RECRUITING]: Effects of the Stimulation Site of tsMS With TMS on Functional Mobility in Individuals With Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488026 - **NCT07174310** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Intravenous (IV) Prasinezumab in Participants With Early-Stage Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07174310 - **NCT06967493** [RECRUITING]: Effects of Amazonian Dance on Motor and Non-motor Symptoms of People With Parkinson's: Study Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06967493 - **NCT07381907** [RECRUITING]: Effects of Transcranial Direct Current Stimulation Combined With Nordic Walking on Gait and Balance in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07381907 - **NCT06815302** [RECRUITING]: TURN-IT FOG: Improving Turning and Freezing of Gait in People With PD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06815302 - **NCT06950255** [RECRUITING]: Effect of Training and Use of Cane on Gait in Individuals With Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06950255 - **NCT06957405** [RECRUITING]: Remote Mental Practice for Freezing of Gait in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06957405 - **NCT06536348** [RECRUITING]: PARKINSON BRASIL - Database on Motor and Non-Motor Aspects of Parkinson's Disease in Brazil — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06536348 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 121 sintomas em comum - [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 89 sintomas em comum - [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 75 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 73 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 61 sintomas em comum - [Distonia-parkinsonismo de início no adulto](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:199351 — 54 sintomas em comum - [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 51 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 49 sintomas em comum - [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 47 sintomas em comum - [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 47 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Parkinson? A doença decorre da perda de neurônios produtores de dopamina em uma região do cérebro chamada substância negra. Estudos genéticos demonstram correlação com alterações em genes como DNAJC6, MAPT e UCHL1, embora não haja padrão único de herança estabelecido nestes dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319705); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais motores percebidos? Os sintomas motores característicos incluem tremor involuntário mais acentuado em repouso, rigidez muscular em roda denteada e lentidão dos movimentos voluntários. Também são frequentes a instabilidade postural com tendência a quedas e a expressão facial pouco expressiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319705); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS fornece tratamento para Doença de Parkinson? Sim, o SUS dispensa medicamentos como combinações de levodopa com benserazida ou carbidopa, pramipexol, rasagilina, entacapona, biperideno e rivastigmina. Esses tratamentos estão regulamentados em Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas aprovado pelo Ministério da Saúde. Por outro lado, tecnologias como tolcapona, selegilina e bromocriptina foram formalmente excluídas do SUS pela Conitec. - Fontes: [18] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa Entacapona comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SECTICS nº 16/2025 - Publicada em 18/09/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se na história neurológica e no exame clínico que constata rigidez, tremores e lentidão motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319705); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existem pesquisas clínicas ativas com centros no Brasil? Sim, há estudos clínicos em andamento no país avaliando o impacto de treinos motores, estimulação e exercícios sobre a marcha e mobilidade. Pesquisas globais também testam anticorpos como o prasinezumab para analisar sua ação sobre o curso da enfermidade. - Fontes: [10] A Phase II Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Prasinezumab in Early Parkinson's Disease (PASADENA): (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659081/); [24] Ensaio clínico NCT07478146 (RECRUITING) — Brief Title: Aerobic Training on Cerebrovascular Function, Cognition and Gait in Parkinson (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478146); [25] Ensaio clínico NCT07488026 (RECRUITING) — Effects of the Stimulation Site of tsMS With TMS on Functional Mobility in Individuals Wit (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488026); [26] Ensaio clínico NCT07174310 (RECRUITING) — A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Intravenous (IV) Prasinezumab in Participan (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07174310); [27] Ensaio clínico NCT06967493 (RECRUITING) — Effects of Amazonian Dance on Motor and Non-motor Symptoms of People With Parkinson's: Stu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06967493) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Parkinson. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319705