# Doença de Partington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-partington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85453
- **CID-10**: E85.0+
- **OMIM**: OMIM:301220 — https://omim.org/entry/301220

## Em linguagem simples

A Doença de Partington é uma condição genética extremamente rara que atinge principalmente os meninos, causando manchas escuras na pele em forma de rede. Ela também costuma provocar problemas frequentes de saúde no corpo todo, como pneumonias de repetição, diarreia crônica e irritação nos olhos com dificuldade para enxergar. A condição é causada por alterações no gene POLA1 e é transmitida pelo cromossomo X, afetando meninas de forma mais branda, restrita a manchas na pele. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas por equipes médicas especializadas.

## Descrição clínica

O distúrbio pigmentar reticulado ligado ao X é uma condição de pele extremamente rara, descrita em apenas quatro famílias até hoje. Em meninos e homens, ela se manifesta com manchas marrons escuras, espalhadas e com um padrão de rede, que surgem na primeira infância. Além disso, eles podem apresentar uma série de outros sintomas que afetam o corpo todo, como pneumonias de repetição, córnea turva (que afeta a visão), inflamação no sistema digestivo, estreitamento da uretra, dificuldade de crescimento, pouca transpiração (hipoidrose), dedos em formato de baqueta de tambor, cabelos difíceis de controlar e sobrancelhas arqueadas. Já nas meninas e mulheres, a condição afeta somente a pele, com o aparecimento na primeira infância de manchas marrons escuras localizadas que seguem as linhas de Blaschko. No início, pensava-se que esta doença era um tipo de amiloidose da pele, mas nem sempre há acúmulo de uma substância chamada amiloide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequência: 8/14)
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Frequência: 5/14)
- **Concentração circulante reduzida de interferon gama** — HPO: HP:0033253
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 8** — HPO: HP:0033178
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 12/12)
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 7/14)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 13/14)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/14)
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 2/2)
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 3/14)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequência: 3/14)
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 11/16)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 9/14)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 9/14)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 12/12)
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588 (Frequência: 16/16)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/14)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **POLA1** — DNA polymerase alpha catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase alpha complex (also known as the alpha DNA polymerase-primase complex) which plays an essential role in the initiation of DNA synthesis. During the S phase of t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Doença de Partington tem cura?

Não há cura conhecida para a Doença de Partington na literatura médica. Os cuidados concentram-se no acompanhamento de sintomas e no controle de complicações respiratórias, oculares e digestivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85453); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16756/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença de Partington é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e apresenta um padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. Mutações no gene POLA1 são transmitidas e costumam causar manifestações sistêmicas graves em homens e quadro puramente cutâneo em mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85453); [2] OMIM 301220 (https://www.omim.org/entry/301220); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da Doença de Partington?

Os primeiros sinais surgem na infância, manifestando-se por manchas marrons escuras com aspecto de rede na pele. Nas crianças do sexo masculino, é muito comum o aparecimento precoce de pneumonias repetidas e sensibilidade acentuada à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Partington pelo SUS?

A Doença de Partington não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte clínico realizado pela rede de referência pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica dos sinais dermatológicos e sistêmicos, sendo confirmado por testes genéticos. Existem 12 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR voltados para a identificação de alterações no gene POLA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85453); [15] Identification of POLA1 gene deep intronic mutation confirms diagnosis of X-linked reticulate pigmentary disor (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39635787/); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20reticulate%20pigmentary%20disorder)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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