# Doença de Partington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-partington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85453
- **CID-10**: E85.0+
- **OMIM**: OMIM:301220 — https://omim.org/entry/301220

## Descrição clínica

O distúrbio pigmentar reticulado ligado ao X é uma condição de pele extremamente rara, descrita em apenas quatro famílias até hoje. Em meninos e homens, ela se manifesta com manchas marrons escuras, espalhadas e com um padrão de rede, que surgem na primeira infância. Além disso, eles podem apresentar uma série de outros sintomas que afetam o corpo todo, como pneumonias de repetição, córnea turva (que afeta a visão), inflamação no sistema digestivo, estreitamento da uretra, dificuldade de crescimento, pouca transpiração (hipoidrose), dedos em formato de baqueta de tambor, cabelos difíceis de controlar e sobrancelhas arqueadas. Já nas meninas e mulheres, a condição afeta somente a pele, com o aparecimento na primeira infância de manchas marrons escuras localizadas que seguem as linhas de Blaschko. No início, pensava-se que esta doença era um tipo de amiloidose da pele, mas nem sempre há acúmulo de uma substância chamada amiloide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequência: 8/14)
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Frequência: 5/14)
- **Concentração circulante reduzida de interferon gama** — HPO: HP:0033253
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 8** — HPO: HP:0033178
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 12/12)
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 7/14)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 13/14)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/14)
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 2/2)
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 3/14)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequência: 3/14)
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 11/16)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 9/14)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 9/14)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 12/12)
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588 (Frequência: 16/16)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/14)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **POLA1** — DNA polymerase alpha catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase alpha complex (also known as the alpha DNA polymerase-primase complex) which plays an essential role in the initiation of DNA synthesis. During the S phase of t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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