# Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-em-portadores-do-sexo-feminino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280229
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino é uma condição genética ligada ao cromossomo X que atinge mulheres com alterações no gene PLP1. As manifestações costumam ter início na fase adulta, envolvendo rigidez nas pernas, perda gradual da capacidade de caminhar e problemas urinários. Não existe um medicamento específico curativo aprovado para a doença. No Brasil, o Ministério da Saúde não possui protocolo clínico (PCDT) próprio para esta enfermidade, ocorrendo o suporte terapêutico por meio de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) em mulheres portadoras é a forma como a doença se manifesta em algumas mulheres que possuem alterações no gene PLP1 (Xq22).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Ocasional (29-5%))
- **Anomia** — HPO: HP:0030784 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia da mão** — HPO: HP:0032588 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Pelizaeus-Merzbacher em mulheres?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene PLP1, situado no cromossomo X. Esse gene é responsável pela síntese da proteína proteolipídica da mielina no sistema nervoso central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280229); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais comuns incluem rigidez e fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e problemas no controle da bexiga. Também podem surgir alterações cognitivas, movimentos involuntários dos olhos e alterações da fala.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento curativo aprovado?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias. O manejo clínico é focado no alívio dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes na rede pública é estruturado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280229); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por achados neurológicos, alterações de hipomielinização na ressonância magnética e exames genéticos. A confirmação depende da detecção de variantes no gene PLP1, havendo testes genéticos específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] A rare case of Palizaeus Merzbacher Disease in a female patient diagnosed radiologically. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25831654/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pelizaeus-Merzbacher%20disease%20in%20female%20carriers)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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