# Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280219
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade confluente da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040330 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Marcha distônica** — HPO: HP:0031954 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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