# Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280219
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A forma clássica da doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma condição genética rara que se inicia na primeira infância ou no período neonatal. Ela afeta a formação da mielina cerebral, gerando atraso importante no desenvolvimento motor, tremores na cabeça e movimentos involuntários nos olhos chamados **nistagmo**. Com o passar do tempo, as crianças costumam desenvolver rigidez e fraqueza muscular, conhecidas como **espasticidade** e **tetraparesia espástica**. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas o sistema público cobre procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A forma clássica da doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) é a forma infantil da DPM.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade confluente da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040330 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Marcha distônica** — HPO: HP:0031954 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica?

A condição é causada por mutações e rearranjos no gene **PLP1**, responsável pela síntese de uma proteína indispensável para a mielina no cérebro. Trata-se de uma doença com herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de forma predominante indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280219); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na forma clássica?

Os primeiros sinais surgem nos primeiros meses de vida e comumente incluem **nistagmo** (movimentos oscilatórios dos olhos) e fraqueza muscular no tronco com **hipotonia axial**. A família costuma notar também atraso acentuado para sustentar o pescoço e controlar a cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280219); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS na farmácia pública para tratar esta condição, sendo o cuidado baseado em atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280219); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de ressonância magnética que demonstram **hipomielinização cerebral** e alterações de substância branca. A confirmação molecular definitiva ocorre por meio da realização de testes genéticos que avaliam variantes no gene **PLP1**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280219); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 425 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLP1[gene])

### Existe cura para a Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica?

No momento, não existe tratamento curativo definitivo aprovado por agências regulatórias como o FDA ou Anvisa. Pesquisas científicas laboratoriais continuam investigando abordagens experimentais como transplantes celulares e edição gênica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280219); [5] Suppression of proteolipid protein rescues Pelizaeus-Merzbacher disease. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32610343/); [10] Neural stem cells restore myelin in a demyelinating model of Pelizaeus-Merzbacher disease. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32419025/); [14] CRISPR/CasRx-Mediated Knockdown of Rab7B Restores Incomplete Cell Shape Induced by Pelizaeus-Merzbacher Diseas (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39280331/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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