# Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280210
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A forma congénita da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma mais grave da PMD (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura da faringe** — HPO: HP:0430015 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Muito frequente (99-80%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Muito frequente (99-80%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Marcha distônica** — HPO: HP:0031954 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequente (79-30%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade confluente da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040330 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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