# Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-transitoria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280224
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória, é uma doença genética rara que afeta a formação da mielina no cérebro. Desde os primeiros meses de vida, a família pode observar movimentos rápidos nos olhos (nistagmo) e rigidez nos braços e pernas (tetraparesia espástica). A condição também pode causar deficiência intelectual moderada a grave e atrasos no desenvolvimento. Não há remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e o conforto da criança.

## Descrição clínica

A forma de transição da doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) é a forma intermediária da DPM.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular) — ORPHA:457351 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 4 sintomas em comum
- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 4 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 'null'](https://raras.org/doenca/sindrome-null) — ORPHA:280234 — 3 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 3 sintomas em comum
- [Esclerose lateral amiotrófica juvenil](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil) — ORPHA:300605 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A forma transitória da Doença de Pelizaeus-Merzbacher tem cura?

Atualmente, não existe tratamento curativo aprovado para a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Os cuidados concentram-se na reabilitação motora e no suporte clínico multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280224); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21074/index); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por variantes no gene PLP1, que codifica a proteína proteolipídica da mielina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280224); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se no período neonatal ou na infância, com destaque para o nistagmo (movimentos oculares involuntários). Também é frequente a observação de fraqueza e rigidez nos quatro membros (tetraparesia espástica).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280224); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos neurológicos e na identificação de hipomielinização do sistema nervoso central. A comprovação genética é estabelecida pela identificação de alterações patogênicas no gene PLP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280224); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Pelizaeus-Merzbacher disease in patients with molecularly confirmed diagnosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27179222/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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