# Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-transitoria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280224
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A forma de transição da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma intermédia de PMD (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 4 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 4 sintomas em comum
- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular) — ORPHA:457351 — 4 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MEHMO](https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo) — ORPHA:85282 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-transitoria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-forma-transitoria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280224