# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-aimp1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280293
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:260600 — https://omim.org/entry/260600

## Em linguagem simples

A doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1 é uma condição genética rara que afeta a formação da substância branca do cérebro desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar fraqueza muscular no tronco, rigidez importante nos braços e pernas, movimentos rápidos nos olhos e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Não existem remédios para curar a alteração genética, de modo que o cuidado é focado em aliviar os sintomas e prevenir complicações articulares. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte garantido pelos serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a doença é causada por uma alteração genética no gene AIMP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 7/7)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 7/7)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Leucodistrofia sudanofílica** — HPO: HP:0003269
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 7/7)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 7/7)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 7/7)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 6/7)
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 7/7)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 6/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Frequência: 3/4)
- **Vômito em jato** — HPO: HP:0002587
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Esclerose cerebral difusa** — HPO: HP:0006918
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 6/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **AIMP1** — Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de Pelizaeus-Merzbacher-like?

Ela é causada por mutações genéticas no gene AIMP1, que prejudicam a manutenção da substância branca cerebral. A condição segue um modelo de herança autossômica recessiva transmitido pelos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280293); [2] OMIM 260600 (https://www.omim.org/entry/260600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados pelos pais?

Os pais comumente percebem atraso acentuado do desenvolvimento, tronco excessivamente mole e rigidez nos braços e pernas. Também são muito frequentes movimentos oculares involuntários, ausência da fala e cabeça com tamanho reduzido.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta leucodistrofia?

Atualmente, não existem tratamentos com capacidade curativa aprovados para a alteração no gene AIMP1. O manejo médico é exclusivamente direcionado ao controle dos sintomas e ao suporte fisioterapêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280293); [2] OMIM 260600 (https://www.omim.org/entry/260600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento medicamentoso para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo ofertado acompanhamento em serviços de reabilitação.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico se dá pela associação dos sinais neurológicos com achados de ressonância magnética e é confirmado por exame genético. Testes de sequenciamento identificam mutações no gene AIMP1 para confirmar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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