# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-aimp1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280293
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:260600 — https://omim.org/entry/260600

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a doença é causada por uma alteração genética no gene AIMP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 7/7)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 7/7)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Leucodistrofia sudanofílica** — HPO: HP:0003269
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 7/7)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 7/7)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 7/7)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 6/7)
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 7/7)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 6/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Frequência: 3/4)
- **Vômito em jato** — HPO: HP:0002587
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Esclerose cerebral difusa** — HPO: HP:0006918
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 6/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **AIMP1** — Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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