# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-gjc2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280282
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:608804 — https://omim.org/entry/608804

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia que é causada por uma mutação no gene GJC2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 5/5)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 5/5)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequência: 3/5)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 5/5)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (~20%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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