# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-gjc2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280282
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:608804 — https://omim.org/entry/608804

## Em linguagem simples

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like associada ao gene GJC2 é uma condição genética rara que afeta a substância branca do cérebro (leucodistrofia). Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, incluindo oscilação rápida nos olhos (nistagmo), paralisia na face e dificuldade para sustentar o pescoço. Com o tempo, a criança pode apresentar rigidez muscular nas pernas, falta de coordenação e atrasos importantes no desenvolvimento motor e da fala. Ainda não existem medicamentos que curem a mutação genética, e a doença não possui um protocolo clínico (PCDT) oficial com remédios fornecidos pelo SUS. O cuidado principal baseia-se em terapias de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida e a mobilidade da criança.

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia que é causada por uma mutação no gene GJC2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 5/5)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 5/5)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequência: 3/5)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 5/5)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (~20%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like ligada ao GJC2?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene GJC2, responsável pela produção da proteína Gap junction gamma-2. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280282); [2] OMIM 608804 (https://www.omim.org/entry/608804); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância com nistagmo (movimentos repetitivos dos olhos) e fraqueza para firmar a cabeça. Também são muito comuns o atraso no desenvolvimento motor e episódios de paralisia facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por exame genético molecular com identificação de variantes no gene GJC2. O banco GTR cataloga 2 testes genéticos clínicos disponíveis para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280282); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582466/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios curativos dispensados pelo SUS. O suporte pelo sistema público envolve acompanhamento multidisciplinar e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [11] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Até o momento, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada no mundo para reverter as mutações no gene GJC2. O tratamento consiste no alívio de sintomas e no acompanhamento contínuo por fisioterapia e reabilitação neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-gjc2
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