# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-hspd1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280288
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:612233 — https://omim.org/entry/612233

## Em linguagem simples

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1 é uma leucodistrofia genética rara que afeta a formação e o funcionamento do sistema neurológico desde o nascimento. As famílias costumam perceber rapidamente fraqueza muscular no bebê, dificuldade grave para sustentar a cabeça, tremores ou movimentos involuntários dos olhos e da cabeça, além de crises convulsivas. A causa está em alterações no gene HSPD1, responsável por uma proteína mitocondrial importante para as células nervosas. Ainda não existe cura ou remédio específico dispensado pelo SUS para esta doença, nem protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado é focado em fisioterapia, apoio nutricional e controle das convulsões para proporcionar o melhor conforto possível à criança.

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene HSPD1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/10)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 10/10)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 9/10)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 10/10)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 8/8)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 6/10)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 10/10)
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219 (Frequência: 5/8)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 10/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 10/10)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10)
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequência: 10/10)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 10/10)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HSPD1** — 60 kDa heat shock protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperonin implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. Together with Hsp10, facilitates the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença Pelizaeus-Merzbacher-like](https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like) — ORPHA:280270 — 20 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva NKX6-2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-nkx6-2-relacionada) — ORPHA:527497 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1?

Ela é causada por alterações genéticas no gene HSPD1, que codifica a proteína mitocondrial de choque térmico de 60 kDa. Seu padrão clássico de transmissão é a herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280288); [2] OMIM 612233 (https://www.omim.org/entry/612233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância precoce e incluem fraqueza muscular acentuada e controle cefálico muito fraco. Com o passar dos meses, podem aparecer tremores na cabeça, nistagmo nos olhos, convulsões e espasticidade progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico ou cura?

Atualmente não existe terapia curativa ou medicação específica aprovada para esta enfermidade. O tratamento consiste no controle dos sintomas e suporte intensivo para as necessidades motoras, respiratórias e nutricionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280288); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17294/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo da doença e remédio dispensado no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, devendo a assistência ocorrer por meio da rede de referência e suporte sintomático.
- Fontes: [12] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita ocorre pelos sinais clínicos e alterações na substância branca cerebral vistas em exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos que analisam o gene HSPD1, para o qual existem testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582611/); [15] ClinVar — 64 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSPD1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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