# Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-pelizaeus-merzbacher-like-por-mutacao-em-hspd1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280288
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:612233 — https://omim.org/entry/612233

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene HSPD1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/10)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 10/10)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 9/10)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 10/10)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 8/8)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 6/10)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 10/10)
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219 (Frequência: 5/8)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 10/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 10/10)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10)
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequência: 10/10)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 10/10)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HSPD1** — 60 kDa heat shock protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperonin implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. Together with Hsp10, facilitates the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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