# Doença de Refsum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-refsum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 773 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/773
- **CID-10**: G60.1
- **OMIM**: OMIM:266500 — https://omim.org/entry/266500

## Descrição clínica

Doença metabólica multissistêmica, muito rara, clinicamente variável, caracterizada por anosmia, retinite pigmentosa de início precoce e possíveis manifestações neurológicas, incluindo neuropatia e ataxia cerebelar, surdez, ictiose, anormalidades esqueléticas e arritmia cardíaca. É caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de ácido fitânico no plasma e nos tecidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-refsum._

## Genes associados (2)

- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **PHYH** — Phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-hydroxylation of not only racemic phytanoyl-CoA and the isomers of 3-methylhexadecanoyl-CoA, but also a variety of other mono-branched 3-methylacyl-CoA esters (with a chain length of a

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT00007020** [COMPLETED]: Compassionate Treatment of Patients With Inborn Errors of Bile Acid Metabolism With Cholic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007020
- **NCT00004442** [TERMINATED]: Study of Bile Acids in Patients With Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004442

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Refsum. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-refsum
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